Down-szindróma - okai, kezelése és szövődményei Down-szindróma

Szindróma (betegség) Down - ez egy kromoszóma rendellenesség okozza az élethosszig tartó mentális retardáció és egyéb súlyos egészségügyi probléma.

A súlyossága a rendellenességek Down-szindróma különböző lehet. Down-szindróma - a leggyakoribb genetikai oka a mentális retardáció a gyerekek.

Okai Down-szindróma

Az emberi sejtek általában tartalmaznak 23 pár kromoszómát. Egy kromoszóma minden pár örökölt az apa és egy anya. Down-szindróma akkor jelentkezik, ha bármely három rendellenességek sejtosztódás, amelyben a 21-es kromoszóma-edik pár csatlakoztatott extra genetikai anyag. Ez egy patológia a 21. kromoszómapár határozza meg a gyermek jellemző vonásokat szindróma.

Három genetikai variációk Down-szindróma:

Több, mint 90% -ában a Down-szindróma okozza-as triszómia a 21. pár. Gyermekek 21 triszómiás három kromoszómák a 21. pár kettő helyett. Ebben az esetben valamennyi sejt a gyermek egy ilyen hiba. Ez sérti az rendellenessége okozza sejtosztódás fejlesztése során a tojás vagy a sperma. A legtöbb esetben ez jár a kromoszóma nondisjunction érés során tojás (2/3 eset).

Ebben a ritka formája (mintegy 2-3% -ában), Down-szindróma csak néhány sejt egy extra kromoszóma a 21. pár. Ez a mozaik a normális és kóros sejtek hibája által okozott a sejtosztódásban a megtermékenyítés után.

Down-szindróma is előfordulhat, ha egy részét 21 kromoszóma, az első pár irányába van eltolva a másik kromoszóma (transzlokáció), ami történik előtt vagy alatt az idő a fogamzás. E gyermekek két kromoszóma a 21. pár, de extra anyag 21-es kromoszóma, amely csatlakozik a másik kromoszómán. Ez a forma a Down-kór ritka (körülbelül 4% -ában).

Down-szindróma Örökölt?

Az esetek túlnyomó többségében a Down-kór nem örökölhető. Ezek az esetek által okozott véletlen hiba a sejtosztódás egy fejlődési szakaszban, sperma, tojás vagy embrió.

Csak egy ritka variáns Down-szindróma, hogy társított transzlokáció kromoszóma lehet örökletes. De csak 4% Down-kóros betegek van transzlokáció. És körülbelül a fele ezeknek a betegeknek örökölt genetikai hiba az egyik szüleik.

Amikor a transzlokáció öröklődik, ami azt jelenti, hogy az anya vagy az apa kiegyensúlyozott hordozók genetikai mutációk. Nincs jele a kiegyensúlyozott hordozó Down-szindróma, de küldheti a transzlokáció gének a gyermekeiknek. Chance öröklés transzlokáció függ a hordozó padlón. Ha a hordozó apa, a betegségek átvitelének kockázatát mintegy 3%. Ha a hordozó az anya, átvitelének kockázata van 10 és 15%.

Rizikófaktorai Down-szindróma

Ma már tudjuk, hogy egyes szülők nagyobb a valószínűsége annak, Down-szindrómás gyermekek.

Kockázati tényezők a következők:

1. A kor az anya.

A nők több mint 35 év, a valószínűsége, hogy egy gyermek Down-szindrómás nő. Ez annak köszönhető, hogy csökkenti a „minőség” a tojás, amely akkor a korral.

A 35 éves kor a kockázata, hogy a páciens születés 1: 400, és 45 éve már 01:35 (közel 3%). De a statisztikák szerint a legtöbb Down-szindrómás gyermekek születnek, a nők 35 évnél fiatalabb, mert csak egy nagy születések száma a fiatal nők körében.

2. Miután a gyermek Down-szindróma.

Minden nő, aki már egy gyermek Down-szindróma, amely átlagosan 1% kockázata, hogy egy másik gyerek ugyanazzal a betegséggel. A pár, amelyek közül az egyik a fuvarozó a transzlokáció, a kockázat sokkal nagyobb. Ezért a nők arra ösztönzik, hogy átmennek genetikai szűrés a későbbi terhességek.

A Down-szindróma tünetei

Down-szindrómás gyermekek megkülönböztető arcvonásait.

Nem minden beteg azonos jellemzői a külső, de ezek közül a leggyakoribbak:

- Rövid nyakú.
- Kis fej.
- Kiálló nyelv.
- Lapított arcát.
- Mongoloid vágott szem.
- Fülek szokatlan alakú.

Down-kóros betegek vannak más jelek:

- Gyenge izomtónus.
- Széles, rövid ecsettel.
- Viszonylag rövid ujjak.
- A tendencia az elhízás.
- Száraz bőr.

Sok beteg talált fejlődési rendellenesség a szív és a gyomor-bél traktusban. Down-szindrómás gyermekek lehetnek átlagos magasságú, de általában nem nőnek, és továbbra is alacsonyabb, mint a többi gyerek az ő korában. Általában minden fontos szakaszában a fejlesztési (ülve, gyaloglás) Down-kóros betegek elérik kétszer lassabban, mint az egészséges gyermekek. Gyermek Down-szindrómás némi mentális retardáció, általában enyhe vagy közepesen súlyos.

Diagnózis a Down-szindróma

Genetikai szűrés Down-szindróma lehet tartani a szakaszában a születés előtti fejlődés a gyermek. Az anyai életkor hagyományosan jelének tekinthető az ilyen szűrés. Ha a gyermek születése előtt rendellenességet észlel, akkor az anya lesz több gondolkodási időt, és felkészülés a gyermek a speciális igényű ellátást. Az orvos megmondja részletesen a előnyeiről és hátrányairól ilyen szűrés.

Ma az amerikai Kongresszus Szülészeti és Nőgyógyászati ​​ajánlja, hogy sok olyan vizsgálatokat, hogy lehet használni, hogy azonosítsa a Down-kór. Ha az első teszt (ultrahang és a vérvizsgálat) azt mutatta, egy lehetséges problémát, ez alapján lehet majd folytatni pontosabb, de invazív vizsgálatok (magzatvíz).

Az elmúlt évtizedben az Egyesült Államok felajánlotta, hogy az anyák vérvizsgálatot időszakban körülbelül 16 hétben, hogy ellenőrizze a Down-szindróma és egyéb kromoszóma rendellenességek. Ma ajánlott hatékonyabb kombinált teszt, amely végzik között két szakaszban a 11. és a 13. hét a terhesség.

Vizsgáljuk meg az első trimeszterben a következők:

Segítségével egy közönséges ultrahang tapasztalt orvos is megvizsgálja, és mérni az adott terület a magzat. Ez segít azonosítani a bruttó deformáció.

Ultrahang eredmények értékelését együtt vérvizsgálati eredmény. Ezek a vizsgálatok szintjének mérésére hCG (humán korion gonadotropin) és a terhesség-asszociált plazmafehérje PAPP-A. Az eredmények lehetővé teszik számunkra, hogy eldöntse, hogy vannak olyan súlyos magzati rendellenesség.

Komplex vizsgálat első és második trimeszterben:

Amerikai szakértők azt javasolják, átfogó teszt, amely első trimeszteri vizsgálatokban (a fent leírtak szerint), és további elemzések a második trimeszterében. Ez az átfogó vizsgálat ad kisebb százalékban téves pozitív eredményeket. Azaz, ennek eredményeként a kisebb számú női hiba lenne azt gondolni, hogy a baba Down-szindróma.

Ehhez a második trimeszterben, a 15. és a 20. terhességi hét, elemzi az anya vérében a 4 indikátorok: alfa-fötoprotein, ösztriol, hCG és inhibin A. elemzés eredményeit összehasonlítjuk vizsgálati eredmények a terhesség korai szakaszában.

Minden nő átesett szűrés, körülbelül 5% azonosították kockázatot. Valójában azonban a frekvencia született gyermekek Down-szindrómás sokkal kevesebb, mint 5%, így a pozitív teszt még nem jelenti azt, hogy a gyermek fog születni a betegséggel.

Ha a szűrés azt mutatja, nagy a kockázata a Down-szindróma, javasoljuk, hogy alávetni több invazív, de a pontos elemzést.

Ilyen vizsgálati eljárások magukban:

Az eljárás során a méh be egy speciális tűvel amelyen keresztül a minta a magzatvíz vesszük, a környező a magzat. Ezt a mintát használjuk azután a magzati kromoszóma-elemzést. Amniocentesis általában végzik, miután a 15. terhességi hét. Az amerikai statisztikák, 1 esetben ki 200 kezelések (0,5%) is lehetséges vetélés.

2. elemzése chorionbolyhok.

Sejteket veszünk ki az anyai méhlepény, lehet használni kromoszóma analízise Down-szindróma és egyéb kromoszomális betegség. A vizsgálatot a 9. és a 14. terhességi hét. A vetélés kockázata követően ez az eljárás körülbelül 1%.

3. Elemzés vérminta a köldökzsinórt.

Ezt az analízist követően a 18. terhességi hét. A tesztet társított nagyobb a vetélés kockázata, mint más módszerekkel. Ez történt nagyon ritka esetben.

Modern prenatális vizsgálatok:

1. Elemzés a keringő magzati DNS.

Ez a vizsgálat jelenleg egyáltalán nem kórházban, még a Nyugat. Az egyedülálló módszer lehetővé teszi, hogy megtalálja, és fedezze fel a gyermek genetikai anyag kering az anya vérében. Révén az elemzés a keringő magzati DNS mutatható például a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek. Ugyanakkor teljesen nincs kockázat a magzatra.

2. preimplantációs genetikai elemzés.

Ez az elemzés, amely által végzett mesterséges megtermékenyítés, hogy elkerüljék a genetikai hibák a embrió előtt újratelepítési a méhben.

Diagnózis a Down-kór az újszülöttek:

A szülés után a feltételezett Down-szindróma lehet köszönhető, hogy a gyermek után. Ha az újszülött az a jellemző tünetei Down-szindróma, az orvos előírhat egy kromoszómális elemzést. Ha az összes vagy egyes sejteknek feltárt további genetikai anyagot a 21. kromoszómapár, majd megerősítette a Down-kór.

Down-szindróma kezelése

A korai diagnózis és a megfelelő kezelés segítségével a Down-szindrómás gyermekek részletesebben a bennük rejlő lehetőségek, valamint javítsák az egészségügyi és az életminőség.

A fejlett országokban már évek óta nagyon erős segítségnyújtási programot Down-szindrómás gyermekek. Ezek a programok változhatnak, de általában, amely nagy csapat az orvosok, pszichológusok és pedagógusok. Ezek a programok célja, hogy fejlessze a gyermek motoros készségek, a beszéd, a kommunikációs készségek és öngondoskodás képességeit.

A csapat az orvosok, akik dolgozni ezekkel a gyerekekkel, a következőket tartalmazza:

- Gyermekorvos.
- Gyermekgyógyászati ​​kardiológus.
- A gyermek gasztroenterológus.
- Gyermekgyógyászati ​​Endocrinology.
- Gyermek neurológus.
- Fejlesztési specialista.
- Gyógytornász.
- Audiologist.
- Beszéd és mtsai.

Mire lehet számítani?

Down-szindrómás gyermekek fejlesztése jelentős késéssel, majd elkezd mászni, ülni, állni, és beszélni. Egyes mentális retardáció kíséri a gyermek az élet. Ráadásul ezek a gyerekek gyakran súlyos hibák a belső szervek, amelyek néha igényel bonyolult műveleteket. De a korai beavatkozás segíthet növelni az esélyét egy gyermek.

Szövődményei Down-szindróma

1. szívbetegség.

Mintegy fele Down-szindrómás gyermekek szenvednek veleszületett szívbetegség. Ezek a hibák miatt szükség lehet műtéti kezelés korai életkorban.

A gyermekkor, Down-kóros betegek gyakran szenvednek a leukémia, mint az egészséges gyermekek.

3. A fertőző betegségek.

Hiba miatt az immunrendszer, a betegek nagyon fogékonyak a különböző fertőző betegségek, beleértve a megfázás.

A felnőttkorban, betegeknél nagyobb a kockázata a dementia, a felhalmozódása okozza az agyban a kóros fehérjék. Demencia tünetei általában akkor jelentkeznek, mielőtt a beteg eléri a 40 éves korig. Az ilyen típusú demencia kockázata magas a rohamok.

Mivel a lágy szöveteket és csontrendszeri anomáliák érzékeny betegekben légúti elzáródás. Az emberek a Down-szindrómás nagy a kockázata obstruktív alvási apnoe.

Down-kóros betegek hajlamosabbak az elhízásra, mint a lakosság.

7. Egyéb kérdések.

Down-szindróma esetén például súlyos fogyatékkal élő: megakolon, bélelzáródás, pajzsmirigy problémák, a korai menopauza, görcsrohamok, halláskárosodás, gyenge csontok és gyenge látás.

8. Alacsony a várható élettartam.

A várható élettartam a Down-kóros betegek nagy mértékben függ a betegség súlyosságától és az orvosi képességeit. 1920-ban, a gyerekek ezt a betegséget nem élnek 10 éves. Ma, a betegek életkilátásait nyugati országokban a 50 év, és még több.

A Down szindróma megelőzése

Megbízható prevenciós módszerek a betegség ott. Az egyetlen dolog, hogy tudunk ajánlani - időben genetikai tanácsadást, különösen akkor, ha a család nem volt hasonló probléma, vagy az anyai életkor nagyobb, mint 35 éve.