Down-szindróma okai, kockázatokat, a tünetek

Down-szindróma - egy genetikai rendellenesség, ami annak köszönhető, hogy a háromszorosára, a 21. kromoszómán. Ha egy személy normál 23 pár, vagyis 46 kromoszómás figyelhető magas hangok 21. kromoszóma Down-szindróma kettő helyett.

Down-szindróma - igen gyakori állapot, akkor figyelhető meg az egyik gyerek született között 700-800. Lehetetlen megmondani, aki nagyobb valószínűséggel szenvednek ettől a genetikai rendellenesség: fiú vagy lány, a százalékos beteg gyermekek ugyanaz, mint az, hogy más esetekben.

Tipikus megnyilvánulásai Down-szindróma egy késés a mentális és fizikai fejlődését (különösen az alacsony emelkedés).

Három formája van a kromoszóma-rendellenességek in Down-szindróma:

• -as triszómia - fordul elő az esetek 90%. Trisomy - jelenléte extra 21. kromoszóma helyett két három. Mi történik, ha az sérti a sejtosztódás a fejlesztés a tojás vagy a sperma. Hasonló jelenség figyelhető meg az emberi sejtekben;
• mozaicizmus - csak néhány sejt van egy extra 21. kromoszóma, úgy néz ki, mint egy mozaik a normális és abnormális sejteket. Ez a hiba társulnak károsodott sejtek osztódását a fogamzás után. Ennek előfordulása 2-3%;
• Transzlokáció - átrendeződés a kromoszóma a 21. pár. Azaz, csak két kromoszóma, mint amilyennek lennie kellene, de csak egy részét kromoszóma a 21. pár van csatlakoztatva a másik (extra váll). diagnosztizálására mértéke 4%.

Eddig csak két talált az oka a Down-szindróma.

Az első - ez az anya életkora, és minél idősebb egy nő kap, annál nagyobb a kockázata egy adott patológia szülés után (30 év alatt 1: 1000 és 42 év után - 1:60). Ez annak köszönhető, hogy az öregedő oociták: mint ismeretes, számuk létre még a kialakulását a magzat.

Egy másik, ritkább oka az öröklődés (Down-szindróma típusú transzlokáció 21. kromoszóma pár). Érthető, hogy egy bizonyos jelentősége és szorosan kapcsolódó házasságot, valamint a jelenléte egy család relatív Down-szindróma. Ezen kívül, a kutatók megállapították közötti kapcsolat életkor nagymama ahol szült egy lánya, és egy esélyt, hogy egy unoka a Down-szindróma. Az idősebb volt egy nagymama, annál nagyobb a kockázata a születési unokája ezzel anomália. Ez nem tagadja értéke apja életkor (kockázati tényező - a férfiak 45 évnél idősebb).

Diagnózis a kockázat Down-szindróma

Diagnózis a Down-szindróma többet költenek a terhesség alatt, a színpadon a terhesség.

Egy fontos jelzés a nő életkora (30 év felett). Az első trimeszteri magzati ultrahangvizsgálat végre (10-14 hetes terhesség) meghatározására nyakszélességével-nyakszirti (norma 2 mm), és a jelenléte / hiánya a nazális csont. Ezek a tünetek nem jellemző, és nem ad 100% -os garanciát a betegség. Aztán végzett vérvizsgálat hCG szintet.

A második trimeszterében időtartamra 16-18 hetes a hármas teszt: meghatározása hCG, az alfa-fetoprotein (AFP) és ösztriol. Ha a visszaesés a nő fogja viselni a magas kockázatú és ajánlom invazív vizsgálati módszerekkel:

• horiontsentez (chorionboholy mintavétel időpontjában körülbelül 13 hét);
• magzatvíz (elemzése magzatvíz 18 hét után a magas kockázati felmérés abortusz és a fertőzés);
• cordocentesis (magzati köldökzsinórvér elemzést, végre, miután 18 hét).

A szülést követően, diagnózis alapja jellemző klinikai tünetek és a meghatározása a kariotípus.

Tünetek az újszülöttek

Down-szindróma gyanúja áll az orvos közvetlenül a szülés után a gyermek alapján jellegzetes. Azonban a pontos diagnózis meghatározása után a kariotípus (kromoszóma).

„Daunyata”, a legtöbb, van egy lapos arc Mongoloid alakú szemet és egy koponya rövidített kör alakú (brachycephaly). Előtte jegyezni jelenlétében függőleges bőrredő, amely lefedi a belső szemzug (epicanthus).

Ott nőtt ízületi mobilitás és izomhipotónia, amelyen keresztül a gyermek szája kissé nyitva, és a nyelv terjeszteni.

Tarkó gyermekek lapított, rövid nyak és a fej a kis méret és a függőlegesen beállított fül lebeny szilárdan rögzítve vannak a fogászati ​​rendellenességek.

A 8 éves kortól gyakran alakulnak ki szemproblémák (szürkehályog. Glaukóma). Az orrnyereg, a „Down” is lapított, gyakran van egy kancsal, és egy rövid orr.

A tenyér van egy keresztirányú hajtási és pinky rövidített és skrivlen.

Gyakran ezek a gyerekek azonosítani veleszületett szívbetegségek és az emésztőrendszert, tüneti epilepszia és a mellkas deformitás.

Beteg gyerekek érhetik átlagos magassága, de gyakran a fizikai fejlődésben lemaradt megsértése miatt csontrendszer fejlődését.

Minden ilyen betegségben szenvedő betegeknél van jelölve mentális retardáció különböző mértékben.

Down-szindróma kezelése

Down-szindróma kezelése az élet, hogy nem megszabadulni kromoszóma patológia és kezelése opportunista betegségek és fejlődési rendellenességek. Például, a művelet a veleszületett szívbetegségek.

A kezelés „Down” részt egy csoport különböző szakorvosok: gyerekorvos, pszichiáter és pszichológus, kardiológus, gasztroenterológus, endokrinológus, a logopédus, optometrista, fogorvos és mások.

A szülők a Down-szindrómás gyermekek kell érteni, és tudjuk, hogy ez az anomália - ez nem egy mondat, sőt, az egyik hibája a születési ez a gyerek nem.

Annak érdekében, hogy támogassa a központi idegrendszer „daunyatam” rendszer felírni gyógyszerek, amelyek javítják az agyi keringés:

Szövődmények és prognózisa

Szövődményei Down-szindróma tartoznak:

A várható élettartam az emberek ezzel a betegség alacsony, körülbelül 49-50 éves, de az utóbbi években megnőtt: még a huszadik században, ezeknek a betegeknek élt mintegy 25 év. Ők képesek létrehozni egy család, de a férfiak nem lehet gyermeke. Általános szabály, hogy a Down-szindróma kapni, az oktatás és a foglalkoztatás.