Down-szindróma - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Down-szindróma
Okai Down-szindróma
A normál humán sejtek tartalmaznak 23 pár kromoszómát (normál női kariotípus 46, XX; M - 46, XY). Ebben az esetben az egyik kromoszóma mindegyik pár öröklődik az anya, és a többi - az apjától. Genetikai mechanizmusok Down-kór gyökerezik mennyiségi megsértése autosomes, amikor a 21. kromoszómapár csatlakozott további genetikai anyagot. A jelenléte triszómia a 21. kromoszómán meghatározza a jellemzői jellemző a Down-szindróma.
A megjelenése egy extra kromoszóma lehet az oka, hogy a genetikai métely (páros kromoszómák nondisjunction a oogenezist vagy spermatogenezisben), megsértve sejtosztódás megtermékenyítés után vagy öröklési egy genetikai mutáció az anya vagy az apa. Ezekkel mechanizmusok genetika Három lehetőség karyotype anomáliák Down-szindróma: a rendszeres (egyszerű)-es triszómia, mozaikos és kiegyensúlyozatlan transzlokáció.
A legtöbb esetben a Down-szindróma (körülbelül 94%) annak köszönhető, hogy az egyszerű triszómia (kariotípus 47, a XX-edik, 21+ vagy 47, XY, 21+). Ugyanakkor három példányban a 21. kromoszóma valamennyi sejtben jelen megsértése miatt szétválasztása a párosított kromoszómák meiózis során az anyai vagy apai csírasejtek.
Körülbelül 1-2% -ában a Down-szindróma számlák mozaik formában, amely által okozott megsértése mitózis csak egy cella az embrió a szakaszában blasztula vagy gasztrula. Amikor triszómia 21 mozaicizmus kromoszóma származékok észlelt csak a sejtben, és a maradék a sejt van egy normális kromoszomális komplement.
Transzlokációja formájában Down-szindróma fordul elő 4-5% -ánál. Ebben az esetben, a 21-kromoszóma vagy fragmense kapcsolódik (transzlokálódik) bármely autosomes és a meiózis indul vele, hogy az újonnan alakult sejtek. A leggyakoribb „tárgyak” a transzlokációs kromoszóma 14 és 15, legalább - 13, 22, 4 és 5 átalakítása a kromoszómák lehet véletlen jellegű, vagy örökölt egyik szülő, amely egy hordozót a kiegyensúlyozott transzlokáció, melynek normál fenotípusú. Ha a fuvarozó működik transzlokáció apja, a valószínűsége, hogy egy gyermek Down-szindrómás 3%, ha a szállító jár az anya genetikai anyag, a kockázat növekszik a 10-15%.
Kockázati tényezők a születés Down-szindrómás gyermekek
Miután a baba Down-szindrómás nem kapcsolódik életmód, etnikai és lakóhely szerinti régió a szülők. Az egyetlen megbízható megállapítását tényező növeli a kockázatát, hogy a baba Down-szindróma a kor az anya. Tehát, ha a nők akár 25 éves a valószínűsége, hogy a beteg születési arány 1: 1400, 35 évvel később 1: 400, az elmúlt 40 évben - 1: 100; Egy 45 - 01:35. Először is, ez jár csökkent szabályozásával a folyamat a sejtosztódás és fokozott a nondisjunction. Azonban, mivel a születési ráta a fiatalok körében általában magasabb, akkor a statisztikák szerint 80% -a Down-szindrómás gyermekek születnek anyák alatti 35 év. Egyes jelentések szerint, az apa feletti életkor 42-45 év is növeli a Down-kór gyermekeknél.
Ismeretes, hogy a jelenléte a Down-szindróma az egyik egypetéjű ikrek, e patológia 100% -ában, lesz egy másik. Közben kétpetéjű ikrek, valamint a testvérek, a valószínűsége egy ilyen véletlen elhanyagolható. Többek között kockázati tényező - jelenléte a családban a személyek Down-szindróma, az anya életkora 18 év alatti, a fuvarozók a transzlokáció az egyik házastárs, blizkorodstvennnye házasságok, véletlenszerű események, melyek megzavarják a normális fejlődését az embrió vagy csírasejtjeiben.
Hála végző preimlantatsionnoy diagnosztika, koncepció alkalmazásával ART (Vol. H. In vitro opldotvoreniya) jelentősen csökkenti a kockázatát, hogy a gyermek Down-szindróma a szülők magas kockázatú csoportok, azonban nem zárják ki teljesen ezt a lehetőséget.
A Down-szindróma tünetei
magzat Down-szindrómás gesztáció társul fokozott kockázata a vetélés: spontán abortusz fordul elő mintegy 30% -a nő az időszakban a 6-8 hét. Más esetekben, Down-szindrómás gyermekek általában született, időre, de mérsékelten expresszálódó hipoplázia (testtömeg 8-10% az átlag alatt). Annak ellenére, hogy a különböző lehetőségeket citogenetikai kromoszóma-rendellenességek, a többség a Down-szindrómás gyermekek jellemzi tipikus külső jelek, amelyek azt sugallják jelenlétében patológia már az első vizsgálatkor az újszülött neonatológiai. Down-szindrómás gyermekek lehet kifejezni néhány vagy az összes a fizikai jellemzői az alábbiak szerint.
80-90% -a Down-szindrómás gyermekek vannak craniofacial dizmorfii: lapos arc és az orr, rövidfejűekkel rövid széles nyakú, lapos fejű, a deformáció a fülek; újszülöttek - jellegzetes bőrredőbe a nyaknál. Face különbözik Mongoloid alakú szemek, jelenlétében epicanthus (függőleges ráncok a bőr, amely a belső szemzug), microgeny, gyakran fél nyitott szájjal vastag ajkak és nagy kiálló nyelv (macroglossia). Izomtónus Down-szindrómás gyermekek általában leminősített; tartja hipermobilitást ízületek (a t. h. atlanto-axiális instabilitás), a deformáció a mellkas (keeled vagy tölcsér).
Jellemző fizikai tulajdonságai Down-szindróma gyengéd végtag brachydactylia (brahimezofalangiya), a görbület a kisujj (clinodactyly), keresztirányú (a „majom”) dobni a tenyér szélesebb távolság 1 és 2 között az ujjak stop (sandalevidnaya rés) és mások. A gyermekek vizsgálata a szindróma le kiderült fehér foltok szélén a szivárványhártya (a helyszínen Brushfilda) Gothic (ívelt szájpadlás) malocclusion. barázdált nyelv.
Amikor Trans-hely variáns Down szindróma külső jelei megjelennek világosan, mint az egyszerű-es triszómia. A súlyossága a fenotípus, amikor mozaicizmus határoztuk részesedése triszómás sejtek a részét a kariotípus.
Down-szindrómás gyermekek gyakran beteg; vannak nehezebb elviselni a gyermekek fertőzések nagyobb valószínűséggel szenvednek a tüdőgyulladás. középfülgyulladás. ARI. orrpolip. mandulagyulladás. Gyenge immunitás és a születési rendellenességek a legvalószínűbb halálok a gyermekek az első 5 évben az élet.
A legtöbb Down-kóros betegek vannak megsértése a szellemi fejlődés - mint általában, mentális retardáció enyhe vagy mérsékelt. Motor fejlesztése Down-szindrómás gyermekek lemaradása társaik; van egy szisztematikus fejletlensége beszédet.
Down-kóros betegek vagyunk hajlamosak az elhízás. székrekedés. hypothyreosis. foltos kopaszság. hererák. . Korai Alzheimer-kór, stb Férfiak a Down-szindrómás általában steril; női termékenység jelentősen csökken miatt anovulációs ciklus. A növekedés a felnőtt betegek általában 20 cm-es átlag alatt. A várható élettartam mintegy 50-60 év.
Diagnózis a Down-szindróma
Prenatális Down-szindróma magzati kínált prenatális diagnosztikai rendszer. I trimeszterében átvizsgálást hajtunk végre 11-13 hetes terhességi, és magában foglalja a azonosítását sajátosságait az ultrahang rendellenességek és szintjének meghatározása biokémiai markerek (hCG, PAPP-A) a vérben a terhes. 15 és 22 hetes terhesség szűrés végezzük II trimeszterében: szülészeti ultrahang. vérvizsgálattal az anya AFP, hCG és ösztriol. Figyelembe véve a nő életkora számítjuk a kockázata, hogy a gyermek Down-szindróma (pontosság - 56-70%; hamis pozitív eredményt - 5%).
Terhes nők kockázata, hogy a gyermek Down-szindróma javasolt áthaladását prenatális invazív diagnosztika. chorionboholy mintavétel. magzatvíz vagy cordocentesis a kariotípus magzati és konzultáció az orvosi genetika. Kézhezvételét követően az adatokat a jelenlétében Down-szindróma a gyermek azt a kérdést, a meghosszabbítását vagy megszüntetését terhesség a szülők számára.
Egészségügyi és oktatási támogatást Down-szindrómás gyermekek
Gyógyító kromoszomális rendellenesség eddig lehetetlen; a javasolt terápiák kísérleti és nincs bizonyított klinikai hatékonyságát. Azonban a rendszeres orvosi felügyelet és oktatási segítséget Down-szindrómás gyermekek lehetnek sikeresek a saját fejlesztés, szocializáció és az ismeretek elsajátításának.
Az egész életét Down-kóros betegek kell felügyelete alatt szakemberek (gyermekorvos, belgyógyász, kardiológus. Endokrinológus. Otolaringológus. Szemész. Neurológus és mások.) Kapcsolatban társbetegség vagy fokozott kockázata azok fejlődését. A azonosítása súlyos veleszületett szívbetegségek és gasztrointesztinális látható azok korai sebészeti korrekciót. Abban az esetben hangsúlyos halláscsökkenés készült válogatás a hallókészülék. Amikor a patológiai a látás szüksége lehet üveg Javítás. szürkehályog műtét. glaukóma, kancsalság. Amikor hypothyreosis pajzsmirigy hormonpótló terápia, és így tovább. D.
Ahhoz, hogy ösztönözzék a motoros képességek egy fizikoterápiás. Torna osztályok. Annak érdekében, hogy fejlesszék a beszéd és kommunikációs képességeinek Down-szindrómás gyermekek szüksége ülések logopédus és oligophrenopedagogs.
Prediction és Down szindróma megelőzése
Az a lehetőség, a tanulási és szocializációs azoknál a Down-szindróma különböző; ezek nagyban függnek az intellektuális képességek a gyermekek és az erőfeszítéseket, amelyeket a szülők és a tanárok. A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyermekek képtelenek csepegtetni a minimális háztartási és kommunikációs készség szükséges a mindennapi életben. Vannak azonban olyan esetek, az ilyen betegek területén elért eredményeket, képzőművészeti, színészi, a sport és a felsőoktatás. Felnőttek Down-szindróma lehet önálló életvitelt, egyszerű a mester szakmák hogy hozzon létre egy család.
A Down szindróma megelőzése csak beszélni szemszögéből a kockázatok csökkentése, mert a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születik van olyan pár. Szülészeti tanácsot nőknek, hogy ne késleltesse a terhesség késői korban. Tippelje meg a gyermek születése Down-szindrómás célja, hogy segítse a családokat genetikai tanácsadás és prenatális szűrés rendszert.