Down-szindróma - okai, tünetei, és a kezelés formái Down-szindróma

Okok és tünetek Down-szindróma

Down-szindróma - a betegség?

Down-szindróma - egy genetikai rendellenesség, veleszületett kromoszóma-betegség, amely miatt előfordul, hogy a növekedés a kromoszómák számát.

Egy ilyen megsértése igen gyakori - 1 gyerek a 650 újszülött. Ezek az eltérések az egyes orvosi források úgynevezett „Down-szindróma”, de a kutatók szerint eltérően, és a kifejezés azt jelenti, Down-kór egy bizonyos funkciókat és tulajdonságokat, leírták az angol orvos John Downey vissza 1866-ban.

Okai Down-szindróma

Keresztül '93 1959-ben francia tudós Zherar Lezhen kiderült az igazi ok a szindróma - a megjelenése egy extra kromoszóma. Az emberi test sejtek tartalmaznak 46 kromoszómát, amely meghatározta a jelek örökölhető magzat a szülők. Kromoszóma beállítani - ez ugyanaz a számú párosított kromoszómák, férfi és női. Gyermekek született Down-szindróma, a 21-edik pár van egy extra kromoszóma ami a megfigyelt jelenlétében 47 kromoszómák. Tehát ez a fő oka a Down-szindróma.

Számos tanulmány megerősíti a függőség a frekvencia Down-szindróma, az anyai életkor, a nők átlagéletkora, aki szült beteg gyermekek kezdve 33 év felett. De vannak olyan esetek, amikor a 19 éves és a fiatal anyák szülnek babák ezzel patológia.

A Down-szindróma tünetei

Tünetei a Down-kór is látható megjelenésével egy újszülött született. Kimondva és jól látható a külső a jellemző fizikai különbségek: a lapos arc, a ferde alakja a szem, hajtsa a felső szemhéj, abnormális koponya alak, lapos fejű, kis fülek, rövid alsó és felső végtagok, rövid ujjak, csavart kisujj, egy cross-gyűrődések tenyér.

Szokatlan, mivel ezek az úgynevezett „napenergia gyerekek” gyakran szívfejlődési rendellenesség, jellemzi őket a fékezést és a torzítás csontnövekedés, mentális retardáció, csökkent izomtónus, rossz koordinációs mozgások. Ezek a srácok később kezdenek járni, beszélni, de sok közülük zenei hallása, nagyon vicces, gyengéd és segítőkész.

Forma Down-szindróma

1. Trisomy van, amelynek három kromoszómák kettő helyett. Kutatási analízisekkel igazoltuk, hogy az extra kromoszóma autoszómák csoportot vezet anomáliák az embrionális fejlődés. Előfordulása Down-szindróma esetén a „kopás” a női test és a betegségek nemi szervek, epizódok életében egy nő, amikor a születés megtörtént, vagy a halott gyerekek elhunyt fiatal korban.

2. transzlokáció Down-szindróma - az átadás egy gén vagy kromoszóma-fragmens egy másik helyre ugyanabban vagy egy másik kromoszómán. A transzlokáció érintett 13-15-én és 21-22-én autosomes, de a kromoszómák száma a készletben egyenlő 46. A valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése ebben az esetben attól függ, hogy az apa - egy mutáció-hordozó, és nem a kor az anya.

Gyerekek transzlokáció szindróma számla 5% -át az összes Down-szindrómás gyermekek.

3. Down szindróma mozaicizmus

Mozaikosság - a harmadik fajta kromoszóma-rendellenességek jelenlétének kifejezett bizonyos sejtekben a normális kromoszómák számát 46 és más - 47 kromoszómák, azaz, 21-es triszómia th kromoszóma pár ... A frekvencia az ilyen események - 1% -a az összes Down-szindrómás gyermekek. Néhány gyermeknél ejtik a tipikus jellemzői a patológia vagy enyhe. Szellemileg ők erősebbek, mint a gyermekek transzlokáció Down-szindróma. A generációs abnormális kromoszómák száma társított megsértése egyes fázisai meiózis. A 35 éves nő teste megváltozik a hormonális egyensúly és a változásokat a kialakulását tojás.

Talált hibát a szövegben? Válassza ki, és néhány más szóval, a Ctrl + Enter

Down-szindróma kezelése

Először is, figyelmet kell fordítani, hogy feltérképezzük a szülők a születés előtt a tanácsadó központok. Orovs genetikus fogja meghatározni a kockázata, hogy a beteg gyermek, ebben az esetben, akkor előre, hogy megtagadják gyermekvállalás a család egy öröklődés. Az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség - Down-szindróma tartják gyógyíthatatlan.

Jó eredmények a Down-szindróma biztosít a hosszú távú kezelés „tireoidin” gyógyszer. A kedvező hatás érhető el a „prefizon” drog. Használata „niamida” és annak analóg „nuredala” (annak hiányában a májműködés) mutat pozitív hatással javítására gyermek fejlődését akiknél ez a diagnózis. Ezek a gyógyszerek protivodepressivnym lépéseket.

Kiváló teljesítmény alkalmazásával „nerobila”, „Dianabol” - melyek szabályozzák az anyagcserét. Nagy hordozó helyreállító kezelés gyógyszereket tartalmazó kalcium, vas, Aloe juice.

Sci ugrott előre, és most a bevezetése őssejtek lehetővé, hogy pozitívan befolyásolja az összes rendszerek a szervezetben a gyermek és az immunrendszer erősítése, gyógyítani sérült szöveti sejtek és visszaállítani a normál tápegység hatóságoknak. Ez a kezelés szignifikánsan normalizálja a csontok növekedését, a működés helyreállítására és az agy fejlődését. A kezelés időben kell, meg kell kezdeni a szülés után azonnal.

Amellett, hogy mindez jó hatással van a gyermekek fejlődését a Down-szindrómás elültették önsegítő készségek, osztályok egy logopédus, orvos, kommunikáció a gyerekekkel.

Megjegyzés: az összes felsorolt ​​gyógyszerek vehetők csak egyeztetés után az orvos!