Down-szindróma - okai, tünetei és genetikai betegségek kezelésére

Letiltotta a böngésző java script, meg kell, hogy kapcsolja be, vagy nem kap minden információt a cikk „Down-szindróma és tünetei.”

Down-szindróma - a fő tünetei:

• Arrested Development
• Disorder izomtónus
• koncentrációs zavar
• A kevés a szókincs
• Hiánya az elvont gondolkodás
• aránytalan test
• A kóros formája a külső fül
• Ferde a szeme
• Rövid, lapos orr
• nyitott szájjal
• lapított nyakszirt
• lapos arc
• Ukorochonnaya koponya alakú

Valószínűleg sokan hallottak már a „napfény gyermek”. E név alatt utal Down-szindrómás gyermekek - egy genetikai betegség, a glasgow-i, amely a rendelkezésre álló 47 helyett 46 kromoszóma kariotípus. Extra kromoszóma alakul a 21 th pár, így ez a pár az első három. Ami a betegség prevalenciája átlagosan ez 1 800-1000.

Melyik miért van ez a tünetegyüttes

Mivel a Down-szindróma - egy genetikai rendellenesség, vedd meg az élet lehetetlen. Sajnos, a válasz arra a kérdésre, hogy miért gyermek születik Down-szindrómás abban a pillanatban. Azonban, annak a valószínűsége, hogy a terhesség észlelésekor Down-szindróma, növelheti a következő tényezők:

• Késői szülés. Ha a fiatal anyák életkora 20-25 esélye, hogy egy gyermek Down-szindrómás alacsony, de miután ez a valószínűség 35 jelentősen növekszik. Azok, akik úgy vélik, a terhesség ilyen késői korban, akkor érdemes ezt a tényt.
• Apa életkora. Azt szokták mondani, hogy a kockázata, hogy a genetikai betegség nagymértékben függ a kor az anya, de szerepet játszik, és hány éves az apja, az idősebb férfi, annál nagyobb a valószínűsége a betegség előfordulását.
• Vannak esetek, amikor a Down-szindróma találtak közeli rokonok. Azonban ebben az esetben a kockázat nem túl nagy: öröklés útján telt csak néhány fajta szindróma.
• A dohányzás. Rossz szokások általában rendkívül befolyásolja a baba egészségét, de többek között a visszaélés dohány terhesség alatt vezethet, hogy az újszülöttek diagnosztizált Down-szindróma. Ez is a függőség alkoholt.
• Közötti házasságot vér szerinti rokonok. Köztudott, hogy a gyermek, aki megjelent az emberek hasonló genetikai medence, nagy valószínűséggel a genetikai betegségek. Erre való tekintettel, és a Down-szindróma.

A terhesség alatti dohányzás vezethet a gyermek születése Down-szindrómás

Emellett ott van a feltételezés, hogy vannak más okok Down-szindróma, ami hatással lehet az esélye a betegség kialakulásának. Köztük például az életkor, amikor a gyermek a nagymamám szült anyja.

Tünetei Down-szindróma

Általános szabály, hogy a Down-szindróma lehet meghatározni külsőleg. Az emberek hasonló betegség számos külső jelei. Leggyakrabban ott vannak a következő tünetek a Down-szindróma:

• Ferde, mongoloid vágott szem. Függetlenül attól, hogy a faj, a szülők, a gyermek szeme a nap lesz megnyúlt, tipikus emberek mongoloid típusú ember. Ezek a tünetek a körülbelül 90% -a napenergia gyerekek.
• Lapos arc. Az emberek szemében a Down-szindrómás ültetnek sekély, a híd alig körvonalazott.
• A kóros formája a külső fül. Az egészséges emberi fül alakja meglehetősen bonyolult, valami hasonló fordított körte le a farkát. Az emberek a Down-szindrómás ez egy majdnem tökéletes félkör.
• Észrevehetően ukorochonnaya alakja a koponya, a fej hátsó részét, mivel ez arra lapított. Ezek a tünetek is nagyon jellemző, ők is látható csecsemőknél.
• Túl rövid képest a test többi részébe végtag. Gyakran előfordul, mert ez, az emberek ezzel a betegség kissé esetlen. A fej néha túl tűnik aránytalanul kicsi.
• Gyenge izomtónus.
• Az orr rövid, lapos.
• Száj szinte mindig kissé nyitva.
• Rövid nyak bőrredő.

A Down-szindróma tünetei

Fent már szerepel a legnyilvánvalóbb és a közös betegség tüneteit. De eltekintve a a kórkép vannak betegségek, amelyek gyakran a Down-szindróma. Ezek közé tartozik a szürkehályog. szívbetegség, kancsalság, anomáliák a fogak fejlődése.

Hogyan kell elvégezni diagnosztika

Határozza meg a gyermek Down-szindróma lehet a születés előtt. Technika követni a betegség kifejlődését, ha az anya a terhesség, engedjük, hogy a döntést a jövőben az embrió. Így a statisztikák szerint csak 10-15% -a nő úgy dönt, hogy elhagyja a gyermeket egy ilyen betegség. Ez általában akkor érthető, hiszen gyermekgondozási ezzel a betegséggel igényel sok energiát - testi és lelki, készpénz, időt és türelmet. És az erő nem mindenki számára. A mai napig, a Down-szindróma a terhesség alatt, mint a kutatás:

• Biokémiai vizsgálatok a vér anya. Kezdetben végzett tesztek célja, hogy meghatározzuk a szintjén β-hCG, és plazma protein A. A második trimeszterében terhesség még egy biokémiai kutatások, amellyel nyomon követhető a szintjét β-hCG, AFP (speciális hormon által gyártott, a magzati máj) és a szabad ösztriol. Csökkentett mennyiségű AFP nagy valószínűséggel azt jelenti, hogy a gyermek Down-szindróma van jelen.
• Ultrahangos diagnosztikai eljárás. Akárcsak a biokémia, szükség lesz nem egy, hanem több tanulmány. Abban az esetben, az Egyesült Államok, ott kell lennie legalább három: a közepén vagy végén minden trimeszterben. Az első vizsgálat felfedi egyértelmű magzati rendellenesség: anencephalia nyak hygroma stb vastagság gallér területen is függ, ami általában nem haladhatja meg a 3 mm ... A második lehetővé teszi, hogy nyomon kövesse az ultrahang gyakran kíséri szívbetegség Down-szindróma, valamint hibák az agy vagy a gerincvelő, a betegségek az emésztőrendszerben, a vesék, a hallást. Az ilyen súlyos megsértését fejlesztés gyakran utal az abortuszt. US végzett a harmadik trimeszterben, feltárja a kisebb betegségek, amelyet el lehet távolítani a szülés után - szűkül a húgyutak, hydrocephalus, stb ...
• Amniocentesis. Ez a diagnosztikai módszer magzatvíz. Véghez ezt a kutatási időszakra nem kevesebb, mint 18 hét, mint a mennyisége magzatvíz elég nagynak kell lennie. Tartsuk szem előtt, hogy ez az elemzés komplikációkat okozhat, mint a vetélés, a fertőzés, magzatburokrepedés. Mert, hogy nem egy ilyen tanulmány csak akkor szükséges, ha nincs terhesség megbetegedések.

Diagnózis a Down-szindróma

Bár az összes fenti vizsgálatok során végzett az anya a terhesség adhat egy meglehetősen pontos előrejelzés, nem egy közülük nem ad teljes garanciát. Azonban a százalékos a hamis eredmény (mindkettő hamis pozitív és hamis negatív) végrehajtása során a diagnózis alacsony.

Jellemzői a Down-szindróma

Amellett, hogy a megkülönböztető külső jeleket, a Down-szindróma különböznek bizonyos funkciókat a pszichében. Természetesen minden attól függ, az adott ügy azonban néhány jellemző vonásokat emberek hasonló szindróma, lehet azonosítani.

• Észrevehető lag fejlesztés alatt áll. Bár a komplex kezelés célja, hogy segítsen nekik alkalmazkodni a társadalom, lehet elérni némi sikert a fejlesztés a késés lesz észrevehető, főleg mivel az idős nő. Átlagosan egy személy, egy hasonló betegség mentális fejlődését hét megálló a gyermek szintjén. De némi intelligencia is elérheti egy magasabb szintre.
• Nem túl nagy szókincs. A legtöbb ember, aki már diagnosztizált Down-szindróma, vannak bizonyos problémák beszédet. Azt mondják, hogy a legtöbb érthetetlen, és állítsa kifejezések nem használhatók különböző fajta.
• Alacsony kapacitás absztrakt gondolkodás, ami nagyban megnehezíti a képzés és a kezelést. Ezek a gyerekek nehéz elképzelni, fantáziálni valamilyen helyzet, akkor könnyebb megérteni, mi folyik a szemük előtt.
• Csökkentett koncentráló képessége. Az oktatás során a gyerekeket Down-szindrómás nehéz összpontosítani egy adott feladatot, gyakran zavart. Mivel annak érdekében, hogy némi sikert a képzés, gyakran van szükség, hogy készítsen a változás a tevékenység, nem lakik bármelyik leckét.

Down-szindróma felnőtteknél

Bár a napenergia gyerekek nagyon különböznek társaiktól, és nehéz lehet megtalálni a megközelítés a képzés terén, a legtöbb esetben ezek nagyon barátságos, pozitív és barátságos. Igen, hangulatváltozások és agresszív kitörések övék, de lehet korrigálni látogató pszichológus és pszichoterapeuta.

A kezelési módszerek a

Bár kúra Down-szindróma lehetetlen, de a segítségével a különböző kezelések és speciális megközelítést az oktatásban, akkor tanítani a gyermek öngondoskodás: akkor megtanulják, hogyan kell enni, ruha, személyes higiénia, öltözködés. Azt is tanítják, hogy bizonyos mértékig, hogy kommunikálni másokkal. Itt vannak a módszer magában foglalja a kezelés és a rehabilitáció a Down-szindrómás gyermekek:

• Masszázs. Az izmok újszülöttek és csecsemők ezzel a betegség gyakran nem eléggé fejlett, ezért elkezd tartsa a fejét, üljön és megy valahova, miután a többi gyerek. Masszázs kombinált gyakorlatok elősegítik a gyors helyreállítás az izomtónus.
• Látogatás a táplálkozási. Gyakran az emberek a Down-szindrómás problémái vannak a túlsúly. Obesitas lehet nagyon kellemetlen tüneteket, bizonyítékot megsértését, beleértve a része a szív- és érrendszerre, mert fontos, hogy kövesse a diéta a gyermek. Különösen fontos, hogy tartsák be ezeket az előírásokat a hatalom, akik gondjai vannak a szív vagy emésztőrendszert.
• logopédiai konzultáció. Mint már említettük, a szindróma gyakran társul zavarok beszéd fejlesztése. A logopédus segítségével a gyerekek kifejezzék gondolataikat világosabban, artikuláltan. Javítani szavak kiejtése, és gazdagítják a szókincs.
• Víz kezelések. kezelés hidromasszázs. Gyakran előfordul, vízi aerobic, úszás, és csak fejleszti a motoros készségek, a gyermek, így egy mozgékonyabb, erősíti az izmokat. Az utóbbi években egyre népszerűbb delfin: közben a baba úszik közel a delfinek, kommunikál velük. Egy statisztika, amely leírja az ilyen kezelés jelenleg van, azonban az állattal való érintkezés és az úszás minden esetben javát.
• Osztályok tanárai speciális programok. Az a tény, hogy a Down-szindrómás gyermekek fejlesztése lassabb, mint társaik, nem jelenti azt, hogy nem tanítható egyáltalán. Alapvető készségek, ismeretek és készségek meg lehet tanítani őket is, a kérdés itt csak a tanárképzésben.

Fontos megjegyezni, hogy gyakran több problémát okoz, nem a kórkép, és a betegségek kapcsolódik hozzá. És ezek a betegségek nagyon komoly: a szívbetegség, a vizuális és halláskárosodás. Kezelésük előírhatja, többek között, és a műtét.

Mik az előrejelzések ilyen betegségek

A megfelelő ellátás, előrejelzések a Down-szindróma meglehetősen pozitívak: a többségük él 50-60 éves, 15% -a, és nem él több mint 65 éve. Azt kell mondanom, hogy az elmúlt évtizedben, ezek a mutatók jelentősen javultak: 80 év az átlagos várható élettartam az emberek nem volt több, mint 25 éve. Most a helyzet sokkal biztató, de a nehezebb, ha megjelenik a háttérben Down-szindróma más betegségek. Gyakran okoz súlyos betegség tüneteit, de nekik van egy kezelés, különösen, ha van jó hozzáférést biztosít a szakemberek és a modern gépek. Azt is meg kell jegyezni, hogy az egész életét az emberek a Down-szindrómás lesz, hogy helyet időről időre tanulmány az emésztőrendszert, és a szív- és érrendszerre.

A lényeg az, hogy szükség van, hogy tanácsot adjon a rokonok, így különleges ember - türelem. A társadalom, az emberek a Down-szindrómás és családjuk gyakran találkoznak félreértés, gyanakvás és az elutasítás. Hosszú távú kezelés és többszöri kezelés célja a rehabilitáció, szükség jelentős kiadásokat időt, energiát, és gyakran pénzügyeit.

Sajnos, a valószínűsége, hogy egy személy, aki Down-szindróma, képes lesz élni a normális emberi életet nem magas. Ahhoz azonban, hogy javítsa az életét, amennyire csak lehetséges. Egy hatalmas szerepet ez hogyan válasszuk ki a képzett szakemberek a kezelés, és támogatja a családokat. Az emberek a Down-szindrómás nagyon vékony érezni mások érzelmeit, ezért nagyon fontos, hogy körül ezt a különleges személy ellátás és meleget.

Ha úgy gondolja, hogy van a Down-szindróma és a jellemző tünetek, meg lehet segíteni egy gyermekorvos.

Szintén kihasználják az online szervizdiagnosztikát betegségek. amely alapján kiszabott a betegség tüneteit valószínűleg csákány.