Alpha, hogy az egyik 1

Alfa-1 antitripszin - fehérje, védi a tüdőt a hatásait antibakteriális enzim hiány kialakulásához vezet a tüdőemfizéma.

Szinonimák: α1-antitripszin, alfa-1-proteinazovy inhibitor, A1AT, AAT

Alfa-1 antitripszin - egy

protein A gyulladás akut fázisában. Ez a májban szintetizálódik és néhány makrofágok. Ez semlegesíti a gyulladásos enzimek (elasztáz, kollagenáz, tripszin, kimotripszin, plazmin).

A bakteriális fertőzések, kémiai vagy fizikai sérülés a hatás helyén károsító ágenssel irányított neutrofilek. monociták és makrofágok. Ott „dobja” a saját granulátumot egy sor enzim, amelynek fő feladata -, hogy elpusztítsa az ellenség. De lehetetlen, hogy ez a robbanás megrongálta a „bennszülött”, a az egészséges szöveteket. Ez erre kell és antitripszinnel - korlátozni gyulladás, akadályozza meg ne folyjon el.

A fő cél a AAT - elasztáz - egy enzim specifikus altípusa fehérvérsejtek - neutrofilek, aktív harci minden idegen részecskéket. Az elasztáz lebontja a fehérjéket, amelyeket fel lehet használni a baktériumok „a saját igényeit.” Ugyanakkor azt is lebontják, és károsíthatja a tüdő szövetben.

Az egyensúlyt a elasztáz aktivitását és annak elnyomót alfa-1-antitripszin létfontosságú.

Deficiency alfa-1-antitripszin

Deficiency alfa-1-antitripszin - veleszületett betegség máj betegség és / vagy könnyű, attól függően, hogy milyen típusú felelős mutáció gén.

Az alfa-1-antitripszin-termék két példányban a gén Pi - egy proteáz inhibitor gén. Minden gén szintéziséért felelős pontosan a fele a szükséges összeget antitripszin. Ennek eredményeként, a mutáció lehet károsodott funkciója egyetlen gén, vagy mind a kódolt fehérje nem lesz „működőképes.”

Rendellenes antitripszin felhalmozódik a májsejtek (amelyek termelésére és) a fejlődő májkárosodás. Mintegy 10% -a gyermekek hiány az alfa-1-antitripszin születnek sárgaság. Bizonyos, hogy szükség van a májátültetés gyermekkorban, ami után az állam jelentősen javult.

Annak ellenére, hogy a 75 Pi gén változatai, ezek közül csak néhány gyakori Európában.

Elnevezések antitripszin gént

• M - kódol egy normális fehérjét
• S - szám antitripszin csökkent, emphysema
• Z - a funkció a mutáns fehérje van törve, májkárosodás

Kiviteli alakok gén öröklési alfa-1-antitripszin

• MM - mindkét lehetőség az egészséges gént
• MS vagy MZ (PIM, PiMZ) - az egyik gén hibás, a másik - egy mennyisége generált alfa-1-antitripszin kevesebb, de elegendő ahhoz, hogy hajtsa végre a funkcióját, fennáll a veszélye a „páciens” gén utódok
• SS (húgy) - nincsenek tünetei vagy jelentéktelen hiánytünetek alfa-1-antitripszin, szintetizált mintegy 60% -a a kívánt mennyiségű fehérjét
• SZ (Pisz) - fokozott kockázata emphysema, a vérben csak 40% -a szükséges antitripszin
• ZZ (Pizz) - a legsúlyosabb formájú az hiány, 10% normál

Következményei az alfa-1-antitripszin

Betegek alacsony aktivitása az alfa-1-antitripszin (Pizz) az első nap az élet van megnövekedett kockázata májgyulladást okozhat, amely annak a következménye, fiatalkori cirrhosis.

Diagnosztikai módszerek hiánya alfa-1-antitripszin

• elemzése szintjének alfa-1-antitripszin a vérben
• genotípusát az alfa-1-antitripszin-- lehetővé teszi, hogy külön egyedi megvalósítási módjai AAT
• elektroforézis szérum fehérjék - mint szűrés vakító rokonok
• DNS testerovanie alfa-1-antitripszin - meghatározzuk a mutáció típusa - M, S, Z; Ez határozza meg az átviteli kockázat az utókor „beteg” gén

Ha a legkisebb protein koncentrációt találtak, vagy gyanítható hiány, a páciens rokonai végző DNS analízise gének alfa-1-antitripszin értékelésére öröklési valószínűségek.

Vizsgálat alfa- 1-antitripszin a vérben kijelölt

• nehéz és / vagy hosszú távú (több mint 14 nap) az újszülöttkori sárgaság
• légzési distressz újszülött
• gyakran ismételt tüdő és hörgők gyermekeknél
• gyermekek jelenlétében májbetegség tünetei - sárgaság, fáradtság, lépmegnagyobbodás, hasi bővítés, ascites, rendellenességek a májfunkciós tesztek
• jelenlétében nehézlégzés, köhögés, krónikus gyulladás a hörgők fiatalok 40, különösen azok, akik nem dohányoznak, és nem működik a szennyezett környezetben
• antitripszin hiány diagnosztizáltak közeli hozzátartozók
• ha a vér fehérje elektroforézis feltár egy csökkenését az alfa 1 domain

Normál alfa-1-antitripszin a vérben, g / l

• gyermek 0-3 hónapos - 0,7-1,6
• gyermek 4-6 hónapos - 0,8-1,8
• felnőttek

Ne feledje, hogy minden laboratórium, hanem a laboratóriumi eszközök és reagensek van „saját” szabványokat. Formájában laboratóriumi vizsgálatok mennek a doboz - referenciaértékek vagy norma.

Vizsgálat alfa- 1-antitripszin végezzük a következő vizsgálatokat

5 tény a alfa-1-antitripszin

• kamatemelés a háttérben a gyulladás elfedheti egy öröklött hiányában fehérje
• minden egyes genetikai variánsát alfa-1-antitripszin különböző izoelektromos fókusz
• felezési 5-6 nap
• hiányossága alfa-1-antitripszin - a leggyakoribb oka a májtranszplantáció gyermekek
• ha szintetizált legalább 30% -a az élettani norma, majd írjuk a diagnózis - hiány az alfa-1-antitripszin

Befolyásoló tényezők a vizsgálat eredménye

• növelése - terhesség. hormonális fogamzásgátlót. tartós stressz, fizikai stressz, az egyének élő ökológiailag kedvezőtlen körülmények

Az okok a szint csökkentése alfa-1-antitripszin a vérben

A fő oka antitripszin-hiány veleszületett deficiencia szintézist elégtelen vagy kóros szerkezete, felhalmozódik a májban.

Szerzett hiányában alfa-1-antitripszin jellemző csökkenésével járó megbetegedések a fehérje mennyiségének a vér mennyiség.

Okai fokozza alfa-1-antitripszin

• fertőző betegségek
• akut gyulladásos betegségek - jelzi a növekvő az első 12-24 órában, a csúcs - 4-5 napig
• krónikus gyulladásos betegségek - emelése nem olyan kifejezett, mint a orozomu-koidot
• akut hepatitisz - arányosan nő a betegség súlyossága
• krónikus hepatitis - növekedése addig tart, amíg a pillanatban a humán máj azon képességét, hogy szintetizáló fehérje
• alkoholos cirrhosis - eltérően orozomu-koidot alfa-1 antitripszin növekszik
• Egyes tumorok (adenocarcinoma és pikkelysejtes rák a) több, mint 5 g / l
• halála sejtek és szövetek
• pajzsmirigygyulladás - gyulladás a pajzsmirigy

Alfa-1 antitripszin, a széklet

Koncentrációjának meghatározása alfa-1-antitripszint a székletben - diagnosztikai markerként a gyulladásos betegségek, a vékony- és vastagbél, beleértve felszívódási zavar szindróma tápanyagok (felszívódási zavar). Végső alfa-1-antitripszint a széklet - érzékeny és specifikus marker fehérje veszteséget.