Down-szindróma okai, tünetei, diagnózis és kezelés

Down-szindróma - genetikai rendellenessége, amely akkor eredményeként ketté az egyik a 21 kromoszómák, ami egy sor humán kromoszóma tartalmaz nem 46, hanem 47 kromoszómát, ami további klinikai tüneteket.

Ez az első alkalom a jelenséget leírták az angol orvos John Downey (amellyel a szindróma nevét kapta) 1866-ban, mint a mentális retardáció, a jellegzetes külső jegyek, de csak 1959-ben a francia genetikus Zherom Lezhen azonosították a kapcsolatot a fölös mennyiségű kromoszóma számos tünete és szindróma.

A mai napig, annak ellenére, hogy a nagy fejlesztési orvosi technológiák, Down-szindróma - egy nagyon elterjedt és nem teljesen tisztázott jelenség, amely okot ad egy csomó különböző mítoszok, néha egymásnak ellentmondó. Ugyanakkor köztudott, hogy:

1. Ez az anomália egyformán gyakori mindkét nemben, a különböző etnikai csoportok és nemzetiségek.
2. A fejlesztés a szindróma nem függ a kép a szülők él, és van egy genetikai „származás” Amikor anomáliák lépnek fel akár a szakaszában megalakult a tojás vagy a sperma (nem kizárt, de a gyakorlatban nem valószínű, hogy befolyásolni tudják a káros környezeti tényezők), illetve a szexuális egyesülés sejtek megtermékenyítés után.
3. Szindróma akkor során kóros folyamatok gének, amikor 21 pár csatlakozik több kromoszómájába 1 (így a fordulat 47 helyett 46). Leggyakrabban ez annak a ténynek köszönhető, hogy a sejtosztódás során a kromoszómák nem különböznek. Ezen túlmenően, az egyik fő oka lehet örökletes mutáció 21. kromoszóma - ha összeolvad egy másik kromoszómán. Egy ilyen mutáció triszómia neve, és előfordul körülbelül egy ki a 800 csecsemők és 88% az esetek miatt a „nem válása” női ivarsejtek (reproduktív sejtek).
4. Down-szindróma - gyakori patológia, amelynek három formája (öröklődő betegség mutációt 21. kromoszómán, mozaik betegség) és a betegség 4-es fokozatú:

• gyenge - a betegek nem különböznek a normális gyermekek gyakran sikeresen alkalmazkodtak a társadalom, és hogy egy igen rangos pozíciót a társadalomban;
• átlagot;
• nehéz;
• mély - a gyerekek nem vezet a hagyományos társadalom életében, és ez nagyban megnehezíti az életét a szülők. Manapság van egy speciális prenatális diagnosztika, amely lehetővé teszi, hogy időt, hogy megismerjék a valószínűsége a betegség kifejlődésének. At gyanú Down-szindróma a szülők felmerül a kérdés: hogy ne hagyjon gyermeket, vagy megszabadulni a terhesség alatt? A születés, a baba lesz más: hogyan emelni a gyermeket, hogyan kell biztosítani neki egy normális élet, és még mindig teljes életet élni magát?

5.Sindrom le nem ajánlott, hogy hívja a betegséget, mivel az emberek élnek ezzel szindróma, bár, és elváltozások, amelyek megakadályozzák őket abban rejlő teljes potenciál, azonban a legtöbb képesek alkalmazkodni elég jól a helyes megközelítés a szakemberek a korai életkorban a társadalomban.

Okai Down-szindróma

Mint már mondottuk, a Down-szindróma miatt előfordul, hogy rendellenességek sejtosztódás, amikor a 21. kromoszómapár van csatlakoztatva egy másik harmadik kromoszómán. Más szóval, ez egy veleszületett rendellenesség, amely az élet során nem lehet beszerezni. Okai kromoszóma rendellenességek nagyon nehéz megállapítani.

Ez akkor fordul elő eredményeként 3 formái betegség, amely gyakorlatilag azonos a klinikai kép a szindróma:

Vannak azonban más okai Down-szindróma:

1. Age of szülők - nagyon fiatal lány, vagy éppen ellenkezőleg, egy nő 40 évnél idősebb, és a férfiak esetében - több mint 45 éves korig (a kockázatát, hogy a gyermek a szindróma 01:30). Mivel a kora érés és felosztása „lassul” kromoszómák, és kiderül, hibás sejteket. Hogy részt vegyen a megtermékenyítés, akkor lesz oka a Down-szindróma.
2. Szorosan kapcsolódik a házasság (kapcsolat).
3. A folsavhiány a terhesség alatt.
4. Annak a valószínűsége, a születés egy gyermek Down-szindrómás nő, ha a betegség a családban a szülők.

A Down-szindróma tünetei

A betegség az úgynevezett szindróma, mivel ez jellemzi egy sor tünetek és jelek, és a jellemző megnyilvánulásai:

• keskeny és ferde (mongoloid) szemek (mielőtt a patológia az úgynevezett „mongolizmus”);
• jelenlétében epikanta (speciális redők a belső sarkában a szem, amely lefedi a szakadás bump, és nem megy át a felső szemhéj);
• kancsalság és prominens írisz pigmentáció (foltok Brushfilda), a lehetséges szürkehályog;
• lapos profil - lapos és széles orrnyereg, és egy rövid orr, occipitalis régióban;
• rövidebb (kicsi) a koponya;
• rövidített nyak - egy újszülött van egy szeres a bőr ezen a területen;
• éretlen fülek;
• hipotenzió (alacsony hang) izmok
• ívelt szájpadlás, abnormálisan nagy nyelv (macroglossia) és egy nyitott száj miatt csökkent izomtónus;
• széles kezet rövid, mert az elmaradottság a középső ujjperceinek - a görbület figyelhető meg a kisujj,
• a tenyéren egyetlen keresztirányú hajtási;
• rövid végtagok;
• deformáció megfigyelt (keeled vagy tölcsér) a mellkas;
• Gyakran (körülbelül 40%) a gyermekek a tünetegyüttes született veleszületett szívbetegség (defektív folyamatok a septum között a kamrák), amely az egyik fő oka a haláluk;
• kóros folyamatok a gasztrointesztinális traktus (például, Artesia duodenum 12);
• egy gyermek is született a leukémia;
• gyermek elmarad a növekedésben, a mentális fejlődést;
• rekedt hangon;
• Leggyakrabban, a betegek terméketlen, de a megjelenése utódok gyerekek azonos patológia.

Ugyanakkor érdemes megjegyezni, hogy a Down-szindróma ritkán van egy rosszindulatú daganat, és ez annak köszönhető, hogy a védelem extra gént.

Az az ikrek születése szindróma fordul elő mindkét gyerek.

Súlyossága ezek a tünetek minden betegnél más és más.

Diagnózis a Down-szindróma

A modern szintje orvostudomány és a technológia gyanúja Down-szindróma teszi az időben történő diagnózis és DNS kimutatására rendellenességek, hogy megszabaduljon a jelenlegi terhesség.

Diagnosztikai felhasználásra több módszer:

1. USA - végzett 2 vagy 3 harmadában, amikor azonosítására patológiai termelnek magzati szkennelés. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy „lássa” a jelek Down-szindróma keresztül néhány „mérés”:

• megvastagodása tarkóredoy (a fejlődő szindróma ez lesz több, mint 3 mm);
• hiányában az orr csont;
• kis méret a frontális lebeny és a kisagy (hipoplázia);
• rövidített combcsont és a singcsont, és mások.

Azonban, ultrahang felfedi csak egy formáját a szindróma - triszómia. A fennmaradó adatokat alfaj patológia diagnosztizálási módszer nem lehet kimutatni.

2. Biokémiai vizsgálatok a vér a terhes nők az 1. trimeszterében (megállapításához kariotípus - az anya-gén-tartalom a vér), amelynek során figyelembe veszi a szinten hormon szintetizált gyümölcsök (hCG) és a PAPP-A. A 2. trimeszterben vizsgálatot végzünk újra.

3. A biokémiai vizsgálat (szintű szabad humán chorion hormon) diagnosztizálására Down-szindróma egy 12. terhességi héten, és 16 hetes vizsgálatot elvégezni ösztriol és α-faetoprotein - mutatók a Down-szindróma. A megerősítés után az adatok azonnal meg kell fordulni a genetika, amely kijelöli:

• horiobiopsiyu - tanulmányozza a magzati szöveteket héj;
• amniotsetez (elemzés magzatvíz) - a tanulmány a celluláris összetételét a magzatvíz és a baba szövet, amely tájékoztatást ad a celluláris kromoszómakészlete a gyermek;
• cordocentesis - az elemzés a köldökvér a magzat.

Ezek a módszerek rendkívül pontos, de sajnos nem biztonságos a nők számára - vezethetnek szövődmények, akár az abortusz, és így végezzük csak szélsőséges esetekben (ha a kor a terhes 35 év feletti, ha fennáll a gyanú, a szindróma ultrahang vizsgálatok vagy a betegség ott van család).

De a tudomány nem állt meg, és a klinikák Londonban kifejlesztettek egy speciális teszt, hogy pontosan azonosítani az összes genetikai betegségek.

A szülés után a gyermek minden jelét Down-szindróma jól jelzett és nyilvánvaló, de meg kell erősítenie a genetikai vizsgálatokat végeznek (ez kell zárni annak valószínűségét, hogy egy másik betegség). Meg kell jegyezni, hogy nem minden a fent leírt tünetek jelen kell lennie minden beteg gyermeket - a külön kisgyermek is rendelkezik saját sorozata.

Az életkor, a tünetek súlyosbodnak, és fejleszteni más betegségek - elhízás. legyengült immunitás (ami gyakori megfázás és a fertőző betegségek), szürkehályog, késleltette a fejlesztés a idegrendszer, a mentális képességek és a beszéd.

Down-szindróma kezelése

Down-kór - egy gyógyíthatatlan betegség, mert a „helyes” DNS senki sem, de javítja az általános, a beteg állapotától és javítja az életminősége, mint lehetséges.

Veleszületett patológia által végzett szakemberek - gyermekorvos, kardiológus, gasztroenterológus, szemész, és mások. Erőfeszítéseik javítását célzó egészségi állapotától, és abban a különleges kezelés a szindróma nem létezik, még mindig nem kerülheti el a felvételi a kábítószer. Köztük:

• Piracetam, aminolone, Cere - normalizálni a vérkeringést az agyban;
• idegserkentők;
• vitamin komplexek -, hogy fokozza az általános egészségi állapot.

Azonban gyakran a korral Down-szindrómás gyermekek nyilvánul számos szövődmény társult fizikai egészség: a szívbetegség és az emésztőrendszer, az endokrin és az immunrendszer, problémák tárgyaláson. álom, látomás, vannak olyan esetek, légzésleállás. Ezen kívül szinte egy negyed betegek 40 év után (és néha korábban) figyelhető meg az elhízás, az epilepszia, Alzheimer-kór és a leukémia. Amikor nehéz megjósolni, hogy a betegség kialakul, mert minden attól függ, az egyén, a mértéke a betegség és órák a gyermek. Kevesen Down-szindrómás él 50 éve.

Ugyanakkor, a logopédus, neurológus és más szakemberek részt vesznek a eltávolítása jelentős rendellenességek verbális és a motoros funkciók, késlelteti a szellemi fejlődés; tanulási készség gondoskodni magukról. Ennek alapján a Down-szindrómás gyermekek számára ajánlott, adható szakosodott intézményekben.

A korrekció a mentális retardáció használnak speciálisan képzési programot, és érdemes megjegyezni, hogy a mentális és kognitív tünetek minden egyes esetben fejezik ki különböző módokon.

Attól függően, hogy a sérülés mértékére és a kezelést (edzés egy gyerek) lehet elérni jelentős csökkenését a fejlesztési szakadék. Szabályos ülések a gyerek tudja tanulni járni, beszélni, írni és vigyázni magukra. Down-szindrómás gyermekek is részt többségi iskola, tanulni intézmények, a házasságkötéshez, sőt, bizonyos esetekben van gyermekük.

Között a Down-szindróma meglehetősen sok művészek, írók, művészek. Van még egy véleményen van, hogy a „gyerekek a nap” - nem csak egy genetikai betegség, hanem egy külön „faj” az emberek, akik nem csak különböztethetők meg az „extra” kromoszómák, és élni a saját törvényei és erkölcs elveiket.

Kifejezetten dlyanashidetki.net - Kira Danet