Huntington-kór tüneteit, kezelési lehetőségek, fotók és videók a betegség

Ebből betegség érinti mintegy 7000 amerikai. Európában a betegség gyakorisága 10 100 000 A betegség feltűnő férfiak és nők egyaránt, megtagadva tőlük a lehetőséget, hogy szolgálja magukat, valamint jelentősen lerövidíti az életüket. Ez nem kímélve néha gyerekek.

Mi lesz az oka annak eredetét, és hogy kezelhető - ez mindenkinek tudnia kell.

Meghatározása betegség

Huntington-kór - egy krónikus betegség, az idegrendszer. amely lassan halad előre, és öröklődik.

A betegségre jellemző a mentális rendellenességek, növekvő trochaikus hiperkinézis (ellenőrizetlen önkéntelen mozgásokat, amelyek korlátozzák a motoros aktivitás a beteg), valamint a dementia ().

Vitustánc - sérti a motoros funkció, amely megmutatkozó formájában kiszámíthatatlan, rángások, befolyásolható a beteg. Ez lehet például a kézmozdulatok és az arc gesztusok, groteszk megnyilvánulása.

Először le a betegséget 1872-ben az amerikai pszichiáter Dzhordzh Gentington, akinek neve és hívta.

Okok és kockázati

Betegség Huntington-kór alakul miatt a genetikai rendellenességek és az ilyen funkciók:

• öröklési Huntington-kór autoszomális domináns: párban, ahol van legalább egy beteg, több mint az esetek felében a gyermek születik kór;
• ha a betegséget látott apja progresszió vitustánc a gyermek sokkal gyorsabb;
• eredményeként a betegség a halál idegsejtek az agyban, amelyek felelősek az ellenőrzési és koordinációs önkéntes mozgalmak, valamint a szabályozás izomtónus.

A kockázat általában magában foglalja az emberek egy beteg szülő chorea. A betegség bármely életkorban előfordulhat, de gyermekkori esetek ritkák. Alapvetően ez teszi érezhető életkora 20-50 év, néha még később.

Azt is megfigyelték, hogy a legtöbb ember szenved a Huntington-kór.

Mi leng patogenézisében Huntington-kór, a megnyilvánulása a betegség molekuláris szinten - ebben a témában még nem vizsgálták megfelelően.

Ez csak az ismert, hogy a Huntington-kór okozta növekvő trinukleotid ismétlődések - adenin-citozin-guanin az első exon a gén.

Amikor kiterjesztése poliglutaminnal fehérje huntingtin földet, változik a tájékoztatás, a kapcsolatot más fehérjék. Így ezek összetapadását következik be, ami a fehérje-fehérje kölcsönhatások sérülnek. Mindez azt eredményezi, hogy az apoptózis (halál) a sejtek.

Van sorvadása az agy. elvesztette az irányítást a mozgások és az izomtónus a fekete anyag felelős ezeket a funkciókat. Is érintette a bazális ganglionok, amelyek szabályozzák mozgását és viselkedését.

tünetegyüttes patológia

Huntington-kór által kifejezett tünetek:

• az elején lehetnek nyugtalanság és fészkelődött a részét a beteg, amelyek nem tekinthetők rokonai jeleként betegség;
• amelynek arcok és arckifejezések önkéntelen;
• izomtónus gyengül;
• vannak akaratlan mozgások, megnyilvánuló éles hullám karja és lába rángatózott nyak (ez az egész emlékeztet a tánc mozog);
• Fokozatosan, ezek a tünetek haladás, ami a beteg akadályoztatásának;
• álom giperkinezy tűnni, de abban az esetben a stressz vagy érzelmi stressz növekszik;
• A gyermekek formája a betegség gyakran görcsök;
• járás válik pritantsovuyuschey és imbolyogva kíséretében ugyanakkor egy biccentéssel;
• megsértik a memória és a felismerés a személyek és tárgyak, a fejlett demencia;
• beszéd miatt fokozott mozgékonyság hang lelassul izomzat kíséretében különleges hangokat és mozgásokat (cuppantgatása ajkak, sóhajt);
• elveszti a képességét, hogy a ruha magukat, vagy hogy az élelmiszer;
• van egy rövid önuralmát, téveszmék, pánik, a tendencia, hogy öngyilkosság, néha apátia;
• növelheti a rossz szokások - alkohol, szerencsejáték, és más;
• hiperszexualitásról gyakran megfigyelhető;
• A későbbi szakaszokban a pszichózis tűnhet kíséretében hallucinációit;
• szövődmények vannak tüdőgyulladás, szívelégtelenség, amely gyakran halálhoz vezet;
• Eleinte a beteg akaraterő, hogy elnyomja a tüneteket, a betegség tünetei, és függetlenül mozogjon, de aztán az ellenőrzési funkció gyengül.

típusú betegségek

Kétféle a Huntington-kór:

Az alapvető formája a betegség

By formája Huntington-kór a következőképpen osztályozzák:

• Klasszikus hiperkinetikus - klinikai kép, ami leginkább megnyilvánulása hyperkinesis (akaratlan mozgások);
• akinetikus merevség (Westphal variáns) - főként az izom- hang figyelhető meg, míg a kis hiperkinézis;
• pszichikai - nyilvánul meg a mentális zavarok (memória gyengül, a gondolkodás lelassul, gyakran indulat).

neurokémiai változások

A neurokémiai vizsgálatok csontvelő szenvedő betegek Huntington-chorea, kiderült, hogy a koncentráció a GABA (aminovajsav, amely felelős a anyagcsere-folyamatokat a neurotranszmitter és az agy) a striatumban jelentősen csökken.

A betegek csökken kolin acetiltranszferáz aktivitást a striatumban volt kimutatható, ami arra utalhat, veszteséget kolinerg neuronok. Annak ellenére, hogy elsősorban tárolják. Ugyanez vonatkozik a P-anyag található, amely a középső subulate striatum neuronokat.

Ugyanakkor, a szint a glutamát növekedik, ha chorea, valamint a szintézis kólsav.

Mi történik a test izomsorvadásos laterális szklerózis, tanulhat anyagunkat.

A gyógyszer a karbamazepin csak akkor lehetséges, ha a használati utasítást, hogy a hatóanyag és a válaszait részletesen tanulmányozták.

diagnosztikai technikák

Diagnosztizálni a Huntington-kór, először végzett az első vizsgálat során a beteg és értékelte a neurológiai állapot. Egy tanulmány szerint kijelölt műszeres és laboratóriumi vizsgálat, amely a következőket tartalmazza:

1. CT - értékeli az állam az agyban, amely lehetővé teszi, hogy azonosítsa megsértése is.
2. MRI - ad ugyanazt az eredményt, mint az előző módszerrel, hanem abban is segít, hogy az állam a mielinhüvely az idegek és kiküszöböli a demielinizációs (autoimmun) betegségek.
3. A pozitron emissziós tomográfia - lehetővé teszi, hogy következtetéseket vonjunk le a metabolikus folyamatokat a CNS (központi idegrendszer). Segítségével egy ilyen tanulmány rendellenességek kimutatására kialakulása előtt nyilvánvaló.
4. A genetikai kutatások. Vérvizsgálat, tanulmányozták a DNS a beteg, amely lehetővé teszi, hogy azonosítsa a betegség.
5. A születés előtti diagnózis. Ez elvégzett vizsgálat a magzati sejtek az anya méhében a genetikai rendellenességek.

a betegség kezelésében

Kezelések A Huntington-kór nem ismeri a modern orvostudomány. Minden orvos tudja megtenni -, hogy csökkentsék a mértékét megnyilvánulása a betegség, és meghosszabbítja a beteg képes dolgozni, és megakadályozza annak fogyatékosság.

Minél korábban betegséget észlel, annál könnyebb lesz megtenni. A későbbi szakaszaiban chorea nem kezelhetők.

Hogyan működik a betegség Huntington-kór gyermekeknél a fotó

Ezért az első jele a betegség kezeléséhez szükséges azonnal a neurológus tanácsát.

Ami a használt gyógyszerek egyidejű, a antidofaminergicheskie gyógyszereket alkalmaznak, hogy csökkentsék a súlyos hyperkinesis. kapcsolatos antipszichotikumok.

Ők is antipszichotikus hatású.

Demencia Huntington-kór

A háttérben a chorea általában fejlődik demencia - olyan betegség, amely abban nyilvánul meg, megsértve az értelem. A jellemzői a demenciában a következők:

1. A lassú a betegség progresszióját, ami 10-15 év. Ebben az esetben a beteg vigyázni magukra, de a vesztes mentális képességeit.
2. a beteg figyelmét eltörik, és a gondolkodás működik „szabálytalan”.
3. Van egy inverz összefüggés a demencia kialakulásával és milyen mértékben a mentális zavarok (téveszmék, érzékcsalódások üldözési mánia).

Rehabilitációs kimutatása demencia enyhe vagy mérsékelt általánosan használt terápiás foglalkoztatás, képzés fejlesztéséről szóló gondolkodás. Szintén fontos szerepet játszik, hogy támogassák azokat, akik keresik, miután a beteg.

Átlagosan az emberek a Huntington-kór, élő 45-55 év. Ebben az esetben a halál bekövetkezte után 10-15 éven belül, amikor a betegség megmutatkozott.

Általában az oka ennek válik maga a betegség és a különböző szövődmények, mint a tüdőgyulladás, a szívbetegség. Gyakran a halál okát a beteg is öngyilkosság.

Betegségek megelőzésére

Ha egy személy a családban van egy beteg kórus, szükség van a genetikai elemzés a bennük hibás

gént. Ha valaki megtalálja, akkor a hordozó ellenjavallt, hogy a gyermekek érdekében, hogy megakadályozzák a betegség.

Mert még ha a szülők beteg örökös nem szenvednek megnyilvánulása a betegség, a kialakulásának kockázatát a születendő gyermek 25%.

Megakadályozzák a betegség nem lehetséges, mivel ez fekszik a genetikai szinten.

A fentiekből arra lehet következtetni, hogy a fő módja, hogy a Huntington-kór - a korai felismerés a jelei a betegség és időben igénybe az orvoshoz.

És az egyetlen módja annak, hogy ne alakulhasson ki chorea családja -, hogy hagyjon fel az ötlet, hogy saját gyermekei, ha rokonai a család szenved ebben a betegségben.

Részletes bemutatása a Huntington-kór - egy krónikus betegség, amely elvezet a demencia és a demencia.