Központ magzati orvostudomány, invazív diagnózisa kromoszóma és genetikai betegségek
Invazív diagnosztika: miért, mikor, hogyan, miért?
Miután áthaladt a szűrés egyesítjük, átfogó tanulmányt terhes minden kromoszóma-rendellenességek vannak osztva két csoportra: alacsony kockázatot kromoszóma-rendellenességek a magzatban (amely természetesen, a legtöbb), és a magas kockázati csoportba.
A program kiszámítja az egyes kockázatokat a három leggyakoribb aneuploidia (kromoszómális betegségek): kiszámítja az egyes kockázatokat a három leggyakoribb aneuploidia (kromoszómális betegségek):
- triszómia 21-es kromoszóma (Down-szindróma)
- triszómia kromoszóma 18 (Edwards szindróma)
- triszómia kromoszóma 13 (patau-szindróma)
A levágási küszöbe a magas és alacsony kockázatú arány 1: 100, vagy 1%. Kockáztasson többet, mint 1%, akkor valószínű, hogy a betegség (például 1:99, 1:12, és a legnagyobb kockázat 1: 2) minden esetben nem egy mondat, és nem egy diagnózis, de csak ürügy további mélyreható vizsgálat. Meg kell értenie, hogy még a leginkább a magas kockázatú kromoszóma betegség 1 2 - annak a valószínűsége, 50% és 50% az egészséges páciensek, azaz egyenlő. Mivel kromoszóma-betegség - sérti a kromoszómák száma, és a kromoszómák található, közvetlenül a sejtek a magzat, a diagnózis megszerzése szükséges ezeket a sejteket.
Mi a különbség az invazív diagnózis nem-invazív prenatális teszt (INTI)?
A mai napig a világ fejlett diagnosztikai eljárás, így a magzati sejtek kutatási elvégzése nélkül méhen belüli beavatkozás.
anyai vér módszer a nem-invazív diagnózisa magzati DNS nem diagnosztikus. Ez a módszer - szűrés is említett egy csoportja a nők a magas és alacsony kockázatú, majd figyelembe tulajdonát magzati anyagban nagy a kockázata a kromoszomális betegség diagnózisa.
Mik a módszerek invazív prenatális diagnózis?
Minden nő egy magas kockázatú a kromoszóma-rendellenességek a magzat kínálják invazív prenatális diagnosztika - törekvés a chorion biopszia vagy magzatvíz a céllal, hogy a magzati eredetű sejtek és vékony mikroszkópos elemzés speciális laboratóriumi technikák.
Ezek az eljárások tekintetében térnek el a végrehajtás, a technológia, a sajátosságait tenyésztésével további laboratóriumi anyag.
Ki végzi invazív prenatális diagnostku?
Invazív eljárásokat kell elvégezni speciálisan képzett és van elég tapasztalat.
A magzati orvostudomány Központ Chistye Prudy invazív diagnózisa magatartás:
Odegova Natalia Osipovna. orvos - szakértő előtti ultrahangos diagnózis. Tanúsított a vezető nemzetközi szakosított szervezetek a gyógyászat területén gyümölcs FMF (Fetal Medicine Foundation), Egyesült Királyság. Tagja a Magyar Orvosszövetség ultrahangos diagnózis nőgyógyászati és Perinatology. Assistant Tanszék RMAPO genetika, prenatális diagnosztika arány. Ellát minden típusú invazív prenatális manipuláció - törekvés a chorion biopszia, amniocentézis, cordocentesis. Szakmai tapasztalat több mint 15 éve.
Szükségem kórházi invazív potsedury?
Minden típusú invazív eljárások (aspirációs chorionbolyhok / magzatvíz) végzik az ambuláns, nem igényel kórházi kezelést és az azt követő ágyhoz.
Ha a magatartása mindig használható ultrahang figyelemmel kíséri a mozgását a szúrás tű céljára biztonsági teljesen elfogadhatatlan kárt a magzatnak.
Az eljárás során nem igényel szedáció (speciális gyógyszereket) és az altatás. A kábítószer-használat előtt, alatt vagy után az eljárás nem kötelező. Kell tartania az alapvető szabályokat az aszeptikus és antiszeptikus: hasi bőrápoló fertőtlenítő oldattal, a steril rongyok, eldobható steril kesztyű, egyszer használatos steril tű szúrás. Mindezek az intézkedések csökkentik a fertőzés lehetőségét, hogy szinte nulla.
Milyen hosszú egy invazív eljárás?
Az eljárás mindössze kb 1 perc.
SZÖVŐDMÉNYEK
Javallatok invazív diagnosztika
1. Nagy egyéni kockázat kromoszóma-fejlődés a magzatban eredményeként a kombinált szűrés vagy INTI (non-invazív prenatális teszt)
2.Anomalii kariotípus egyik szülő
3.Diagnostika örökletes betegségek (hemofília, izomsorvadás, cisztás fibrózis, stb).
ELLENJAVALLAT
Elvégzésére invazív diagnosztika abszolút (ha nem lehet manipulálni) és relatív (a szövődmények kockázata magasabb, mint a hagyományos) ellenjavallat. Abszolút ellenjavallatok közé csak az a tény, fejlődő terhesség (nem fogadott abortusz), amikor a gyümölcs valamilyen okból megszűnt fejlődni.
A relatív ellenjavallatok közé fenyegető vetélés véres váladék a genitális traktus, súlyos fájdalom, akut gyulladás bármilyen kórokú.
Akadályozó tényezők az eljárás (több kapcsolódó korai diagnózis, azaz, hogy végezzen ABX)
1.Osobennosti anatómiai helyzetét a méh,
2.Raspolozhenie chorion egy hátsó fal, nem haladnak az oldalfelületeken, ahol lehetetlen végrehajtani aspirációs sejtek nélkül belép a magzatvíz üreg
3.Narushenie zsíranyagcserét (elhízás)
4.Mnozhestvennaya méhfibróma.
Mi vizsgálatokat kell telnie egy invazív eljárás?
- vércsoport, Rh faktor
- Vér RW, HIV, hepatitis (időtartama 3 hónap)
- Teljes vérkép (hemoglobin, fehérvérsejtszám, vérsüllyedés), időtartama 10 nap
Elvégzése előtt invazív diagnosztikai kell bizonyosodni arról, hogy konzultáljon egy orvossal-genetikus. megvitatta a javallatok, ellenjavallatok, esetleges laboratóriumi vizsgálat. Vannak tanulmányok, hogy egy gyors válasz (3 nap), de tudnak válaszolni nekünk csak egy adott kérdésre egy adott kromoszóma (például, ha van a Down-kór), de a teljes elemzést (kariotípus), amikor minden a kromoszómákat a magzat mikroszkóp alatt vizsgáltuk csak tenyésztett anyag. A CVS körülbelül 14 nap, a magzatvíz sejtekkel körülbelül 21 napig. Az is lehetséges, hogy végezzen CMA, amikor elemezzük nem csak a mennyiség, hanem a szerkezet a kromoszómák. Ez az elemzés kiküszöböli mikroperestroyki (hiánya vagy felesleges anyag) a szerkezet a kromoszómák, amelyek nem láthatók a fénymikroszkóp, azonban gyakran kíséri fejlődési rendellenesség és mentális retardáció.
Mindezek a kérdések akkor feltétlenül beszélje meg orvosával genetikus az eljárás előtt, mérlegelve az összes „profik” és a „hátránya” a módszert válasszuk az optimális módja, hogy a laboratóriumi diagnosztika, attól függően, hogy a jelzés és az ultrahangos eredmények, amikor invazív eljárások világosan érthető Milyen kutatásokat a jövőben szeretne kapni. Ez nemcsak a költségek az elemzés, de a sebesség szállítási és futár anyag a laboratóriumban, például különféle tanulmányok végzik a különböző helyeken.
A beavatkozás után kapsz segítséget tanácsot és információt az esetleges komplikációk.
Aspirációs chorionbolyhok (AI)
Egy vékony tűvel a hasfalon keresztül egy injekciót ultrahang tűt halad a chorion. Egy speciális eszköz, feltéve, vákuumban, hogy megkönnyítse bejusson a lumen a tű több chorionbolyhok. Az anyagot közvetlenül egy speciális környezetet annak érdekében, hogy optimalizálja a későbbi laboratóriumi előkészítése anyag termesztés, vagyis a sejtek növekedését. Az a lehetőség, hogy megszerezze az anyag az első kísérlet 96-99%, függ a lehetséges egyedi faktorok bonyolítja az eljárást. Kézhezvételét követően elegendő mennyiségű anyag az első kísérletre is ismételje meg az eljárást, minden további vetélés kockázata.
Amniocentesis (AC)
Szívja 15-20 ml magzatvíz a magzat, hogy teljesen biztonságos és vospolnimo hamarosan. Az a lehetőség, hogy megszerezze az anyag az első kísérlet, hogy több, mint 99%.
Felhívjuk figyelmét, hogy az időzítés eljárások szigorúan szabályozott. Levezető korai törekvés chorionbolyhok (legfeljebb 11 napos) és a korai magzatvíz (mielőtt 16 hét) kapcsolódik a magas szövődmények kockázata formájában gyermek épület megsértése (a végtagok fejlődési).
Reméljük, hogy ez az információ segít jobban megérteni, mi tart invazív eljárások, és leküzdeni a természetes félelem a manipuláció, ami bizonytalanságot okoz, és azok szakszerűtlen információt kap a nem orvosi források és internetes források.
Andreeva Elena Nikolaevna.
MD Ultrahang diagnosztikai szakértő,
szülész-nőgyógyász.