Mindent a Down-szindróma és annak kezelése
Minden értékelés találhatóak a Down-szindróma és annak kezelése
Down-szindróma gyermekeknél: okoz, tünetei, a diagnózis, kezelés.
Okai Down-szindróma
egészséges emberi test sejtek tartalmaznak 46 kromoszóma (23 pár), amelyek mindegyike hordoz egy bizonyos részét a genetikai információ és befolyásolják a fejlődést bizonyos jellemzőit a szervezet. Az orvostudományban, minden pár kromoszómát vannak számozva 1-től 23. Az oka az előfordulása Down-szindróma egy megháromszorozódott a 21 kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy a sejtek a Down-kóros betegek a szervezet nem rendelkezik 2 kromoszómák pár 21, és a három. A leggyakoribb formája a Down-szindróma - triszómia szabványos (teljes megháromszorozódna 21. kromoszóma minden sejt a szervezetben). A részesedése ebben a formában számlák 94% -a minden esetben a betegség. Ritkábban (körülbelül 4%) transzlokáció fordul elő (offset) pár 21-es kromoszóma más kromoszómák. Mosaic formában (körülbelül az esetek 2%) - ez a legritkább formája a Down-szindróma, amely három alkalommal a 21 kromoszómát tartalmaz csak néhány sejt a szervezet a beteg, és a saját betegeknél a szokásos megjelenésű és az intelligencia, de vannak kitéve a magas kockázata, hogy a gyermek Down-szindróma . A leggyakoribb oka háromszorosára 21. kromoszóma és a előfordulása a Down-szindróma:- Idős korban a szülők: anya 35 évesnél idősebb, az apa több mint 45 éve
- Túl fiatal anyai életkor (18 év)
- szorosan kapcsolódó házasságok
Tünetei Down-szindróma
A legjellemzőbb megnyilvánulási formái Down-szindróma, amely nem tud egy előzetes diagnózist közvetlenül a születés után is:- "Flat" arc - 90%
- megvastagodott nyaki bőrredő
- brachycephaly (brachycephal) - 81%
- ferde szemmel
- félhold alakú bőrredő a belső szemzug (epicanthus).
- izomhipotónia (csökkentett izomtónus)
- megnövekedett izületmobilitás
- rövid és széles ecsettel, kis íves ég, lapos a tarkón
- deformált fül, nagy orr fold.
- keresztirányú tenyéri gyűrődések, mint egy univerzális jele Down-szindróma csak akkor fordul elő csak 45% -a született gyermekek a betegség
- mellkasi deformitás, vagy tölcsér keeled
- sötét foltok szélén a szivárványhártya (Brushfilda foltok).
- együtt, több, veleszületett szívfejlődési rendellenesség, mint a kamrai septum defektus, pitvari septum defektus, anomália a nagy hajók, nyitott pitvar-kamrai csatorna
- részéről a légutakat - megszüntetését légzés alvás közben köszönhetően a magas nyelvi és szerkezeti jellemzői orofarinx;
- problémák oldalnézetből (veleszületett szürkehályog. glaucoma. kancsalság-kancsalság)
- hallás
- pajzsmirigy-betegség (veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés)
- patológiai a gyomor-bél traktus (bél stenosis, megacolon, atresia a végbél és a végbélnyílás)
- rendellenességek a váz- és izomrendszer (csípő, egy- vagy kétoldali hiánya bordák clinodactyly (görbülete az ujjak), alacsony termet, mellkasi deformitás)
- hypoplasia (elmaradottság) a vesék, hydroureter, hydronephrosis
Diagnózis a Down-szindróma
Diagnosztikai módszerei Down-szindróma tartoznak:- Ultrahang az terhesség első harmadában, amellyel meg lehet határozni sajátosságait szindróma - NT vizsgálat (mérési nyakszirti magzat). Hogy egy gyermek Down-szindróma lehet gyanakodni, ha a vastagsága tarkóredoy több, mint 2,5 mm, ha a kutatást végezte vaginális szondával és egy 3 mm-es, ha a kutatást végeztünk homlokfalon át a has. lásd még Minden ultrahang terhesség alatt, ultrahang vizsgálata a jelenléte a nazális csont :. a magzat Down-szindrómás orrcsontot hiányzik, vagy nagyon kicsi.
- Biokémiai vizsgálatok a vér egy terhes nő a kor 10-13 hetes terhesség: diagnosztizálni Down-szindróma tölteni kettős biokémiai vizsgálati azonosítani mennyiségű szabad ß-alegység humán korion hormon (hCG) és a terhesség-associated plasma protein A időtartamra 16-18 hetes terhesség végzik tripla teszt: meghatározása alfa-fetoprotein (AFP), a teljes hCG vagy szabad ß-alegység hCG és a szabad (nem konjugált) ösztriol (E3).