Prenatális diagnosztika invazív
- Szolgáltatások árának
- Ágak dolgozik
- Listája orvosok felé
Szülés előtti vagy szülés előtti diagnosztizálására örökletes és veleszületett betegségek - egy komplex gyorsan fejlődő területe az orvostudomány, amelynek célja, hogy érzékeli a magzati fejlődési rendellenességek, kromoszomális diagnózis (anomália kromoszóma szám és szerkezet), és monogénes (változás a gén szerkezet) betegségek. Prenatális diagnosztika lehetővé teszi, hogy egyenes választ arra a kérdésre, a jövőben a gyermek egészségére.
prenatális diagnosztikai szűrési eljárások vannak osztva, nem invazív és invazív.
Néhány terhes nők kell végezniük speciális módszerek prenatális diagnosztika.
Javallatok invazív prenatális diagnosztikájában kromoszomális kizárni magzati betegségek:
- kor a terhes nők 35 évesnél idősebb (például Down-szindróma kimutatható körülbelül 1 700 születések az általános populációban, és a nők több mint 35 év - körülbelül 1 per 50-150 szülés, ugyanez a helyzet jellemző más kromoszómális betegségek) ;
- kórtörténetében az előző gyermek (ek) Down-szindróma vagy más kromoszómális betegségek, vagy többszörös veleszületett fejlődési (karyotyped);
- Ultrahangos kromoszomális marker a betegség a magzatban;
- Kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződés kapcsolatba a szülők;
- nagyobb a veszélye annak egy gyermek Down-szindróma az eredmények a biokémiai szűrő marker szérum proteinekhez.
Klinikánkon minden invazív méhen belüli műveletek végrehajtása alatt ultrahangvezérlés a kórházban egy nap egy gyakorlott orvos. A beavatkozás után teherbe 4-5 órán felügyelete alatt a szakemberek. Annak érdekében, hogy elkerülje az esetleges komplikációk Rh (-) a beteg felől vér van hozzárendelve profilaktikus beadását Rh D immunglobulin.
Érintése nélkül a magzat végzett kerítés anyag tanulmány - részecskék placenta vagy chorionboholy, magzatvíz, vagy vért a köldökvéna. Meg nem született invazív vizsgálatok nem érintkeznek egymással, ha a cél a tanulmány nem magzati szövetek biopszia vagy a teljesítő méhen belüli hirugicheskoy korrekciója a magzat fejlődését!
Szakemberek a laboratórium vizsgálta kapott anyag különböző laboratóriumi módszerekkel, attól függően, hogy a felmérés céljából.
invazív módszerekkel
Az invazív módszerek lehetővé teszik, hogy kapjunk magzati sejtek és szövetek és / vagy szervek ideiglenes (chorion, placenta). Kerítés előállított anyag transabdominalis (a hasfalon keresztül) ultrahangos irányítással.
Az invazív módszerek vannak osztva:
horionbiopsiyu - kezd a sejtek alkotják a méhlepény (terhességi kor 10-13 hét);
A szövődmények kockázata (spontán abortusz) után chorion biopszia 0,5%.
Az előnye ennek a módszernek idő - akár 12 hétig is, és a sebesség a válasz - a laboratóriumban kész válaszolni a következő nap után a kerítés anyag. Mivel a tanulmány a terhesség korai szakaszában, majd ha szükséges, a terhességmegszakítás, a korai és tette a legtöbbet biztonságos a női test.
Elvégzésekor chorionboholy mintavételezési van egy kockázata hamis pozitív vagy hamis negatív miatt a jelenség a „placenta mozaicizmus” - nonidentity genomjának az embrió sejtek és chorion. Issues kapcsolat „placenta mozaicizmus”, meg lehet oldani újra beavatkozás - gazdaság egy későbbi időpontban cordocentesis vagy amniocentézis (lásd alább).. Van is egy veszélye fenyegető vetélés, valamint a mellékhatások kockázatát a terhesség Rh-összeférhetetlenség. Amikor rhesus konfliktus a szervezetben egy Rh-negatív anya fejlesztenek ki antitesteket, hogy a vörösvértesteket elpusztító a magzat. Chorionic biopszia stimulálja az ellenanyag termelést.
Meg kell jegyezni, hogy a teljes kockázat mindezen komplikációk kicsi: ez nem több, mint 1%, és nem haladhatja meg a lakosság kockázata a terhesség elvesztése, melynek összege 15-25%.
platsentobiopsiya - mintavétel kutatási méhlepény részecskéket tartalmazó magzati sejtek, és ezért az összes, a genetikai anyag. Platsentotsentez hasonló chorionboholy mintavétel placenta - ez az, amit az idő előrehaladtával fejlődik chorion, de tartott egy későbbi időpontban - 14-20 hetes terhesség.
A klinika készül elemzését 1-3 napig. A fő feladat platsentotsenteza - befogadó magzati anyag kimutatására kromoszómális és genetikai betegségek a magzat. Ellenőrzése alatt az ultrahang vizsgálat, az orvos tesz egy felszúró tűt a hasfal elülső nők és kiszívja a bélbolyhok a placenta további tanulmányozásra. Mivel a tanulmány a terhesség második trimeszterében, észlelése esetén a patológia abortusz lehet nagyobb traumát, mint a korábbi feltételek mellett. Szövődményei platsentobiopsii hasonló a horionbiopsii.-
magzatvíz - szúrásához membránok buborék egy kerítés egy kis mennyiségű magzatvíz (17-18 hetes terhesség). Az ultrahang a magzatvíz üreg a hasfalon keresztül a tűt, a fecskendő egyre magzatvíz térfogat 20-30 ml. Kivéve a magzatvíz a fecskendőbe is megjelölve, és egy kis mennyiségű magzati sejtek (lehámlott epitélium), amelyek szintén módszerrel vizsgálják. Eredmény elemzés után magzatvíz kész 2-3 hét (elvégzéséhez szükséges speciális tápoldatban, hiszen a kapott sejteket kicsi, és meg kell elszaporodnak, ha tenyésztett).
A lehetséges szövődmények - fenyegeti vetélés, a magzatvíz szivárgása, vérzés a genitális traktus, a súlyozási áramlását Rhesus-konfliktus. A szövődmények ebben a tanulmányban nem éri során chorionboholy mintavételezés / placenta.
cordocentesis - vérmintákat a köldökzsinór a magzat.
Kerítés által hordozott anyagban szúrással a hasfal elülső terhes (ultrahangos irányítással) és fogadása köldökzsinórvér. A vizsgálat során 18 hetében. Amikor cordocentesis végezhet szinte minden vizsgálatban, hogy lehet levonni a szokásos vérvizsgálat (hormonális vizsgálatot, biokémiai mutatók a fertőzés, és a status immulogicheskie al.), És mint minden más módszer segít felismerni gén és kromoszóma-betegség. Ezt a módszert használják nem csak a diagnosztikai eljárást, hanem úgy is, mint egy terápiás - a gyógyszerek adagolását, a méhen belüli magzati vérátömlesztés, mint például a súlyos rhesus konfliktus. Szövődménye az eljárás is lehet a terhesség megszakítására.
A mi laboratóriumi elemzést végzünk 4-5 nap.
Szeretnénk tisztázni, hogy ismét a szövődmények kockázata terhesség alatt (vetélés, magzati halálozás) az invazív diagnosztika nem haladja meg a lakosság kockázata abortuszt. Amikor a kezdeti jelenléte veleszületett rendellenességek a magzati növekedés megnöveli a szövődmények kockázata.
Alkalmazás invazív prenatális diagnosztika
A leggyakoribb invazív prenatális diagnosztikájára használják, hogy kizárják a magzati kromoszómális betegségek (Down-szindróma, Edwards, stb)
Az elemzés a kromoszómák, sejtek és chorionbolyhok a placenta lehetővé teszi majdnem 99% -a az azonosított kromoszóma-rendellenességek a magzatban és állítsa be a további terhesgondozás. A modern technika, azt találták, hogy sok súlyos veleszületett betegség határozza meg a rendzavarás kromoszóma szerkezet vagy szám a cellában.
A legismertebb és a közös kromoszómális rendellenességek - Down-szindróma, súlyos veleszületett rendellenesség, amelyre jellemző a mentális retardáció, immun-rendellenességek és szívműködés, stb jelenléte miatt egy extra 21. kromoszóma a kariotípus a beteg.
Kariotípus elemzése magzati Down-szindróma segítségével félautomata számítógépes analízis humán kromoszómák.
Sematikus ábrázolása az emberi kromoszómák G-festés összhangban a nemzetközi osztályozás
Az invazív beavatkozás intrauterin is használják a diagnózis monogénes betegségek. E célból végez mindenféle invazív eljárások, de ellentétben a citogenetikai prenatális diagnosztika magzati kariotípus nem vizsgálták, vagy ideiglenes szerveket és szekvencia a gén vagy annak jelölésére területeken.
A mi központban tudjuk biopsziás mintákat, hogy meghatározzuk az apasági a terhesség korai szakaszában, és a molekuláris genetikai diagnosztika, amely elvégezhető speciális központokban, mint a város és más városok Magyarországon és külföldön.
Invazív prenatális diagnosztika is használható, hogy meghatározzuk a szex a magzat. Szakemberek a laboratórium elvégzi ezt az elemzést egy napon belül, miután megkapta az anyagot.