Down-szindróma

Down-szindróma - Kezelés

Minden lány a terhesség várják a csodát. De itt jön idő ultrahang szűrés 12-14 hetes, és az orvos felolvasta neki ítéletet. Tünetei Down-kór terhesség látható a mérete tarkóredoy. Ez a mutató gyakran ijesztő anyák, akik nem értenek valamit is, hogy mi ez a betegség, és hogyan kell élni vele.

Ez patológia is nevezik es triszómia száma 21. Ez egy genetikai rendellenesség, amely ahelyett, hogy a szokásos 46 kromoszóma a gyermek több mint 47. A szórás a 21 ágazatban. Itt helyett a tipikus két csak három kromoszómák. Ez vezet a súlyos pszichés és fizikai következményei.

Ez az ismert megsértése elsőként Dr. John Langdon Downey. Ez volt az, aki adta a betegség a nevét vissza 1862-ben. De eleinte kezelni a betegséget, mint az egyik mentális zavarok. És 1866-ban, ő szentelte egész leleten. De aztán a betegség az úgynevezett „mongolizmus.” Ez a név társított sík arcvonások jellemző, hogy a faj. Mi eltűnt a rasszista indítékot a kifejezés csak 1970-ben.

Azokban a napokban, ez a patológia valójában mondat. Babák halnak tömegesen, mint az orvosok nem tudták, hogy biztosítsák számukra az illetékes elsősegély. A túlélő Down-szindrómás gyermekek vetettük alá kényszersterilizálás. Az emberek igyekeztek megszabadulni a hiba, de semmi sem segített.

Csak az Advent a tudás a kariotípus és a nyitó a kromoszómák száma tudták azonosítani az oka a betegség kialakulásának. Ennek célja, hogy hagyja abba az üldözés a mongoloid faji és amennyiben egy genetikai betegség, a baleset.

A frekvencia gyermek születése egy adott patológia 1 1100 szülés. Korábbi statisztikák 1. 700. Az index jelentősen csökkent, mivel sok anya szedi létfontosságú döntések még a perinatális diagnosztika, hogy az abortuszt.

A mai napig, a Down-szindróma - komplex genetikai rendellenesség, amely alaposan tanulmányozták. Emberek ez a diagnózis sikeresen növekszik és fejlődik. Persze, hogy ne hasonlítsuk össze a társaik 46 kromoszómája van, de ez nem jelenti azt, hogy számkivetettek.

A legújabb kutatások kimutatták, hogy as triszómia is előfordulhat más területeken is. Isolate 3 típusú genetikai rendellenességek:

• Tipikus triszómia, egy extra száma 21 kromoszóma alatt.
• Robertson transzlokáció meghaladó genetikai információ a 21. a másik. Jellemzően, mozgatás a 15, 14, 21, 22, és Y - kromoszóma. Ez történik a 2 - 3% -ában.
• Mosaic típusát. A patológia fordul elő betegek 5% -ánál. Amíg a betegség könnyebb és gyerekek a jelenség minden esélye megvan a teljes életet.

Down-szindróma - egy genetikai rendellenesség, amely hatással lehet bárki. Ezek a gyerekek lemaradása mentális és fizikai fejlődését, a rossz beszéd. De gondos munka az anya a baba, és a folyosón speciális fejlesztési programok, a morzsákat jó eredményeket hozott, és megtanult kommunikálni társaik. Ez a probléma - nem egy mondatot!

Okai Down-szindróma

A fejlesztés a genetikai hiba semmi köze a faj, étkezési szokások, a környezet és az életmód. A kockázati tényezők közé tartoznak olyan dolgok:

• Életkor anyák. Az idős nő -, annál nagyobb a kockázat. Tehát, a lányok szerint a 24 éves megtalálva 1 vereség esetén az 1569 egészséges csecsemők. A 30 éves, a számok csökkennie 1000. A legszánalmasabb helyzet késői szülés. A 45 éves kor a kockázata, hogy az egészségtelen gyermek 1 19.
• A jelenléte hasonló patológia a családban az egyik szülő. A kockázat növekszik, ha az öröklés révén az anyai vonalon, mert a gének nagyobb hatással a fejlesztés a betegség.
• Váratlan tényezők. Vannak hirtelen tör a gyermekek születése ezzel patológia. Az orvosok nem értik, hogy miért ez történik, és hogy volt egy ilyen erős hatást gyakorol a kromoszómán.

Mint látható, a születési Down-szindrómás gyermekek senki hibája. Ez egy torzszülött, az esetet, és nem annak következtében bármely intézkedés szülők.

A Down-szindróma tünetei

Vannak sok betegség tünetei:

• A jelenléte a jellemző lapos oldallal. Bejelentkezés talált esetek 90% -ában.
• A rövidítés a koponya.
• Csökkent izomtónus.
• Nagyszámú bedobja a nyakát. Láthatjuk ezt a tünetet Down-szindróma az Egyesült Államokban, a terhesgondozás során szűrés.
• Fokozott ízületek mozgását.
• A jelenléte epicanthus.
• A fejlesztés a lapos fej hátsó részét.
• Rövidített karok és lábak.
• Gyakori kísérője a szürkehályog.
• Fejletlen középső ujjperc, ezért a rövid ujjak.
• Állandóan nyitott szájjal. Ez annak köszönhető, hogy alacsony izomtónus.
• Distortion és a deformáció a kisujj.
• fogászati ​​patológia.
• A speciális formája az ég (ívelt).
• A jelenléte a lapos orrnyereg - egy másik jele a Down-szindróma.
• gyerekek lepedékes hornyok.
• Az egész tenyér egy bőrredő.
• Neck gyermekek szélesebb és rövidebb.
• 45% -ában, a csecsemők születnek szívfejlődési változó súlyosságú.
• Gyakran alakulnak ki kancsalság.
• Az orr megrövidül.
• A mellkast gyakran deformálódik, és van egy ék alakú, vagy tölcsér alakú.
• Foltok Brushfilda szélein elhelyezkedő az írisz, amely jelzi a Down-szindróma.
• A jelenléte episindroma.
• Veleszületett leukémia.
• A fejlesztés a stenosis vagy atresia, duodenális belekben.

Megjegyzés: Ne tegye a kereszt a baba előtt. Diagnózis bizonyos patológiák csak akkor lehetséges, vérvétel után által kariotípus analízissel. Feltételezések ésszerű szövődményrátát, legfeljebb az ítélet.

Diagnózis a Down-szindróma

Annak meghatározása, hogy ezt az eltérést a normától keletkezik a terhesség alatt. Medici mondta. Hogy az anya joga van tudni, hogy hol vannak címsor és döntéseket. De az etikai ilyen érvelés már gerjeszti a nyilvánosság számára. Végtére is, esetek 91% -ában, a nők úgy dönt, hogy megszünteti a terhesség. Tehát most van egy kérdés az etikai abortusz a diagnózis a magzat.

Elosztja ezeket a diagnosztikai módszerek eltérése:

• Down szindróma ultrahang. E patológia vastagsága határozza meg a nyak redők. Normális esetben ez nem haladja meg a 4,9 mm-t. De megjegyezzük, hogy ez a diagnózis nagyon hozzávetőleges, és meg kell erősíteni más manipulációk.
• Amniocentesis. Ez egy invazív eljárás. Magzati DNS a magzatvízben, amely tele van a terhes méh. A tűt a testbe, és a kerítés készül a minta elemzésre. Ez a módszer nagyon kockázatos, mert az nagy valószínűséggel a baba a méhben fertőzés, kár, hogy a baba és a vetélés.
• Chorionboholy mintavétel. Speciális szerszámok tett méh szúrás szerezni mintát szövet genetikai elemzés. Módszer kellemetlen és tele van kockázatokkal tömeg.
• Cordocentesis. Ez kerítés köldökzsinórvér elemzésre. Ugyancsak nagyon invazív, és képes provokáló vetélés.
• Genetikai elemzése az anya vérében, a gyermek DNS izolálás. Ez az innovatív technika. Ahhoz, hogy a magatartása előírt DOT teszt. A tudósok kimutatták, hogy a magzati DNS kering az anyai vérben, és megtudta, hogy elválassza őket. A pontosság a vizsgálat 99,7%.

Mint látható, a modern diagnózisa Down-szindróma elkerüli szúrt a méh. A eredmények pontosságát ugyanaz, mint az elemzés során köldökvér.

Down-szindróma kezelése

Módja annak, hogy teljesen megszabadulni a betegség ott. De minden anya tehet kisbabáját a következő:

• Rendszeres ülés a gyermek a modern technikákat. A legnépszerűbb a program „kis lépések”, hogy segített gyerekeket tanulni járni, beszélni és vigyázni magukra.
• Művészetterápia. Keresztül rajz gyermek megkapja a szükséges készségeket, hogy a finom motoros készségek, valamint a megnövekedett önbizalom.
• Delfinterápiás. Az orvosok javasoljuk, hogy a gyermekek egy extra kromoszóma, hogy részt vegyen az ilyen osztályok. Delfinek segíteni őket, hogy nyissák ki, és alkalmazkodni a társadalom számára. A hatás ilyen hatalmas eljárások.
• Csoportos órák. Nyugaton az egész létre fejlesztési központok speciális igényű gyermekek. Ezek képzett egyedi programról szóló, és gyorsan megragadni az új információkat.

Különösen fontos, hogy a baba környezet a házban. A nap fiai a jó és gyengéd, úgy érzik, egy egész sor az érzelmek és a tapasztalatok az anyukák. Ezért, ha a kisbaba születése ez a tünetegyüttes vált egy meglepetésem - ne ess kétségbe. Szereted, és akkor kap az eredmény. Ezek a gyerekek képzett végül, csak csináld egy kicsit lassabb, mint társaik.

Szövődményei Down-szindróma

Tanulmányok kimutatták, hogy az emberek ezzel a genetikai rendellenesség hajlamosabbak az ilyen betegségek:

• Alzheimer-kór. Ez egy veszélyes betegség, majd a demencia és számos mentális és viselkedési reakciókat. Azoknál a betegeknél, kromoszóma-rendellenesség miatt, gyors és korai kialakulását.
• Akut mieloid leukémia. Leukémia lehet veleszületett vagy szerzett. Hatása gyorsan bekövetkezik: fokozott fáradtság szindróma, alvási rendellenességek, még nagyobb csökkenést izomtónus, gyors progresszió. A halálozási arány a 21 triszómiás betegek № magasabb.
• Transzfer kromoszomális rendellenesség az anya és gyermeke. Felnőtt nők patológia is éljen teljes szexuális életet, teherbe esni, és családot alapítani. De ne feledjük, hogy a kockázat a kisbaba születése hasonló problémákkal 35 - 50%. Továbbá, a gyermekek gyakran szenvednek más genetikai rendellenességek.

De van ez a betegség, és az előnyöket. Így a rák kockázatát folyamatok betegek egy extra kromoszóma lényegesen alacsonyabb, mint a hétköznapi emberek. Az oka ennek a jelenségnek még nem tisztázott.

A Down szindróma megelőzése

Konkrét intézkedéseket, hogy megakadályozzák a betegség kialakulásának nem létezik. De kockázatának minimalizálására kell szednie a következő intézkedéseket:

Ha rendellenességet észlel - ne essen kétségbe. Végtére is, a Down-szindróma - nem egy mondat. Töltsön genetikai kutatás, ellenőrizze a születési rendellenességek és emlékezni - a gyermek lehet szeretni és boldog, még 47 kromoszómája van.

további cikkek

A gyermekbénulás Sok mai anyukák ellen lázadnak a kötelező védőoltás. Mint, miért kell az utolsó vakcinázást a fertőzésekkel szemben.

Marfan-szindróma Marfan-szindróma kevésbé gyakori a mindennapi életben, mint például az influenza, a megfázás vagy a SARS. De tudni így tovább.